B-Talassémia, Heterozigotia Composta. Caso Clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Almeida, Gabriela
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Nunes, Teresa, Ferrão, Anabela, Morais, Anabela, Esaguy, Abraão
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5721
Resumo: Os autores apresentam um caso clínico de [3-talassémia, numa criança de 9 meses de idade, saudável até aos 4 meses, altura em que foi detectada uma anemia de agravamento progressivo, posteriormente caracterizada como hipocrómica, microcítica e com sinais de hemólise. O exame objectivo evidenciava palidez, subicterícia e esplenomegalia. O estudo molecular revelou uma heterozigotia composta e uma das mutações envolvidas [IVS1-5 (G C)] é descrita, pela primeira vez, na população portuguesa. Salienta-se a importância do rastreio das formas heterozigóticas, aconselhamento genético e disponibilidade do diagnóstico prénatal na prevenção das formas graves.
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