Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2014 |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.2007.4699 |
Resumo: | A acidúria glutárica tipo I é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causada pelo défice da enzima desidrogenase do glutaril-CoA. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando actualmente conhecidas mais de 150 mutações no gene responsável. Normalmente, a forma de apresentação da doença caracteriza-se por uma crise encefalopática aguda, com perda imediata de aquisições e faculdades. O diagnóstico bioquímico é realizado através da excreção dos ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico e glutacónico, bem como de glutarilcarnitina. O tratamento nutricional deve ser instituído o mais cedo possível. Após a instalação das sequelas neurológicas, o tratamento nutricional revela-se pouco eficaz na sua reversão. A abordagem clássica do tratamento nutricional consiste na imple mentação de uma dieta hipoproteica e restrita em lisina, suplementada com uma mistura de aminoácidos específica. O uso de carnitina é fundamental, enquanto que a eficácia da riboflavina não é consensual. A deterioração clínica destes doentes é por vezes acentuada, com dificuldades em se alimentarem e com reflexo negativo no estado nutricional e prognóstico. Actualmente, a acidúria glutárica tipo I é considerada uma doença tratável. |
id |
RCAP_141ae06118221347ddb911b84ba65afb |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4699 |
network_acronym_str |
RCAP |
network_name_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository_id_str |
7160 |
spelling |
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo IGuidelinesA acidúria glutárica tipo I é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causada pelo défice da enzima desidrogenase do glutaril-CoA. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando actualmente conhecidas mais de 150 mutações no gene responsável. Normalmente, a forma de apresentação da doença caracteriza-se por uma crise encefalopática aguda, com perda imediata de aquisições e faculdades. O diagnóstico bioquímico é realizado através da excreção dos ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico e glutacónico, bem como de glutarilcarnitina. O tratamento nutricional deve ser instituído o mais cedo possível. Após a instalação das sequelas neurológicas, o tratamento nutricional revela-se pouco eficaz na sua reversão. A abordagem clássica do tratamento nutricional consiste na imple mentação de uma dieta hipoproteica e restrita em lisina, suplementada com uma mistura de aminoácidos específica. O uso de carnitina é fundamental, enquanto que a eficácia da riboflavina não é consensual. A deterioração clínica destes doentes é por vezes acentuada, com dificuldades em se alimentarem e com reflexo negativo no estado nutricional e prognóstico. Actualmente, a acidúria glutárica tipo I é considerada uma doença tratável.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-08-18info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2007.4699por2184-44532184-3333Ferreira de Almeida, Manuelainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:54:46Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4699Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:24:25.875725Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
dc.title.none.fl_str_mv |
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I |
title |
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I |
spellingShingle |
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I Ferreira de Almeida, Manuela Guidelines |
title_short |
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I |
title_full |
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I |
title_fullStr |
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I |
title_full_unstemmed |
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I |
title_sort |
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I |
author |
Ferreira de Almeida, Manuela |
author_facet |
Ferreira de Almeida, Manuela |
author_role |
author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Ferreira de Almeida, Manuela |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Guidelines |
topic |
Guidelines |
description |
A acidúria glutárica tipo I é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causada pelo défice da enzima desidrogenase do glutaril-CoA. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando actualmente conhecidas mais de 150 mutações no gene responsável. Normalmente, a forma de apresentação da doença caracteriza-se por uma crise encefalopática aguda, com perda imediata de aquisições e faculdades. O diagnóstico bioquímico é realizado através da excreção dos ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico e glutacónico, bem como de glutarilcarnitina. O tratamento nutricional deve ser instituído o mais cedo possível. Após a instalação das sequelas neurológicas, o tratamento nutricional revela-se pouco eficaz na sua reversão. A abordagem clássica do tratamento nutricional consiste na imple mentação de uma dieta hipoproteica e restrita em lisina, suplementada com uma mistura de aminoácidos específica. O uso de carnitina é fundamental, enquanto que a eficácia da riboflavina não é consensual. A deterioração clínica destes doentes é por vezes acentuada, com dificuldades em se alimentarem e com reflexo negativo no estado nutricional e prognóstico. Actualmente, a acidúria glutárica tipo I é considerada uma doença tratável. |
publishDate |
2014 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2014-08-18 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://doi.org/10.25754/pjp.2007.4699 |
url |
https://doi.org/10.25754/pjp.2007.4699 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
2184-4453 2184-3333 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Pediatria |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Portuguesa de Pediatria |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação instacron:RCAAP |
instname_str |
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
instacron_str |
RCAAP |
institution |
RCAAP |
reponame_str |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
collection |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1799133515751620608 |