Genes, crianças e pediatras: síndrome de Berardinelli-Seip

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Bandeira, A.
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Cunha, S., Álvares, S., Martins, E.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.16/667
Resumo: ABSTRACT A 13 years old boy presented an abnormal habitus since birth with generalized paucity of fat, muscular overdevelopment and hepatomegaly. Laboratory tests revealed increased triglycerides. Congenital generalised lipodystrophy was diagnosed.
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