LPIN1 deficiency: A novel mutation associated with different phenotypes in the same family

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Nunes, D.
Data de Publicação: 2016
Outros Autores: Nogueira, C., Lopes, A., Chaves, P., Rodrigues, E., Cardoso, T., Leão Teles, E., Vilarinho, L.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
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spelling LPIN1 deficiency: A novel mutation associated with different phenotypes in the same familyRhabdomyolysisDoenças GenéticasFree PMC Article: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5050266/Rhabdomyolysis (RM) is characterized by acute and often severe skeletal muscle damage resulting in myoglobinuria and, in severe cases, acute renal failure. In adults is typically due to trauma, intoxication or infection, whereas in children is frequently associated with inherited muscle disorders. LPIN1 mutations were identified as a cause of severe recurrent RM, which usually begin in childhood, and infections are the most frequent trigger.ElsevierRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeNunes, D.Nogueira, C.Lopes, A.Chaves, P.Rodrigues, E.Cardoso, T.Leão Teles, E.Vilarinho, L.2017-03-07T13:53:48Z2016-122016-12-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/4536engMol Genet Metab Rep. 2016 Dec;9:29-30. eCollection 2016. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.09.004. Epub 2016 Oct 2.2214-426910.1016/j.ymgmr.2016.09.004info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:40:23Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/4536Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:39:18.961677Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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