Doença de von Willebrand: dificuldades no diagnóstico
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2014 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.2006.4793 |
Resumo: | Resumo A doença de von Willebrand (DvW), provocada por uma alteração quantitativa ou qualitativa do factor de von Willebrand (fvW), é a causa hereditária de hemorragia mais frequente. Existem três tipos principais, que condicionam uma maior ou menor gravidade do quadro clínico. Com o objectivo de ilustrar as dificuldades no diagnóstico e algumas particularidades da evolução na DvW, são apresentados e discutidos três casos clínicos. O primeiro é um caso de DvW tipo 1 associado a disfunção plaquetária, que pode cursar com a DvW e em que os resultados normais dos testes de coagulação dificultaram o diagnóstico. No segundo, um caso de DvW tipo 2B, as manifestações clínicas iniciais consistiram em discrasia cutâneo-mucosa associada a trombocitopénia isolada, seguidas por um período assintomático prolongado, vindo depois a manifestar-se menorragia de controlo difícil. Por último, um caso de DvW tipo 3 com manifestação hemorrágica grave, relacionada com níveis plasmáticos muito baixos de fvW. A suspeita diagnóstica da DvW baseia-se na história clínica e a confirmação laboratorial nem sempre é fácil, em especial na DvW tipo 1. Os testes de coagulação (APTT e TP) são normais na grande maioria dos casos podendo, contudo, haver um prolongamento variável do APTT. Os testes de hemostase primária (TH, PFA-100) estão geralmente alterados, mas não são específicos nem sensíveis para deficiências ligeiras do fvW. O diagnóstico laboratorial da DvW assenta num painel de testes, que inclui: doseamento do antigénio do fvW; actividade do cofactor da ristocetina; factor VIII; análise multimérica do fvW. |
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