Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Ermelinda Santos
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Soares, Latira, Carvalho, Carmen, Santos, Carmen, Valente, Eugénio, Lima, Margarida Reis
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1998.5649
Resumo: Os Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de linguagem, especialmente o Tipo II. O diagnóstico depende fundamentalmente de uma observação clínica cuidadosa. A propósito de três casos, os autores discutem os aspectos clínicos e genéticos destas entidades, para as quais não existe diagnóstico prénatal específico.
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