Efeitos dos polimorfismos do gene TAS2R38 no metabolismo e antropometria em doença tiroideia

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Costa, Marta Mendes da, 1986-
Data de Publicação: 2022
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/55778
Resumo: Tese de mestrado, Doenças Metabólicas e Comportamento Alimentar, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2022
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spelling Efeitos dos polimorfismos do gene TAS2R38 no metabolismo e antropometria em doença tiroideiaHipotiroidismoHipertiroidismoSabor amargoTAS2R38Polimorfismo genético P49APolimorfismo genético A262VPolimorfismo genético V296ITeses de mestrado - 2022Domínio/Área Científica::Ciências MédicasTese de mestrado, Doenças Metabólicas e Comportamento Alimentar, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2022Introdução e objetivos: Os polimorfismos (P49A, A262V e V296I) do gene do amargo TAS2R38 expresso na tiroide, podem influenciar o consumo alimentar. A degustação do amargo parece determinada pelo haplótipo PAV (prolina-alanina-valina) e a não degustação pela homozigotia AVI/AVI (alanina-valina-isoleucina). Pretendeu-se avaliar a suscetibilidade genética para disfunção tiroideia segundo os polimorfismos de TAS2R38 e respetiva influência no metabolismo e antropometria. Métodos: 342 indivíduos (1,75% baixo peso, 20,76% eutróficos, 44,62% excesso de peso/obesos): 114 hipotiroideus, 49 hipertiroideus e 179 controlos. Os polimorfismos foram genotipados por endpoint analysis. Determinados por DXA: IMC (kg/m2 ), Massa gorda (%), Massa gorda total (kg), Massa magra (kg); por métodos padrão: Parâmetros metabólicos lipídicos, HbA1c (%), Glicémia (mg/dl), Insulinemia-IRI (mcUI/ml), HOMA-IR, Uricemia (mg/dl) e Calcemia (mg/dl); por ELISA: Leptinemia (ng/ml); por espectrofotometria: Atividade da ECA (UI/L). Estatística: programa SPSS; OR;[IC 95%]: para associação de genótipos a disfunção tiroideia. Significância: p<0,05. Resultados: Verificou-se associação do genótipo A262V-TT a disfunção tiroideia (hipotiroidismo/hipertirodismo): (OR=2,841;IC95%[1,726-4,676]), p<0,001/OR=8,915; IC95%[4,286-18,543]), p<0,001). Os seguintes genótipos foram protetores de disfunção tiroideia (hipotiroidismo/hipertiroidismo): A262V-CT (OR=0,467;IC95%[0,289-0,757], p=0,002/OR=0,132;IC95%[0,056-0,309], p<0,001) e PAV (OR=0,456; IC95%[0,282- 0,737], p=0,001/OR=0,101;IC95%[0,041-0,250], p<0,001). Os genótipos PVV, AVV, PVV/AVI estiveram ausentes nos controlos. Observou-se aumento de Massa-gorda (V296I-GA), Massa-magra (P49A-CC;PVI), Leptina (AVI), HbA1c (A262V-CT), IMC (PAV/PVI), e diminuição de Massa-magra (AVI;PVV), Leptina (A262V-CC), HbA1c (PVV), Uricemia (V296I-GA), Glicémia (A262V-CC;AAV) e Trigliceridemia (PVV), significativamente associado aos genótipos referidos. Os Diplótipos variaram segundo a idade (p=0,020). Conclusões: Os polimorfismos do gene TAS2R38 influenciam a função tiroideia, metabolismo e composição corporal. A degustação do amargo (PAV-A262V-CT) pode proteger de disfunção tiroideia e o oposto condicionar a ingestão de alimentos que afetem a função da tiroide, sendo os haplótipos AVV e PVV (A262V-TT) possíveis candidatos. A ausência de indivíduos insensíveis ao amargo (AVI/AVI) nesta amostra, bem como a existência de haplótipos PVI, AVV e PVV com degustação desconhecida, limita a compreensão da influência destes genótipos nos parâmetros avaliados.Background and objectives: The polymorphisms (P49A, A262V e V296I) of the bitter gene TAS2R38, expressed in the thyroid, can influence food consumption. Bitter tasting seems to be determined by the haplotype PAV (proline-alanine-valine) and non-tasting by homozigoty AVI/AVI (alanine-valine-isoleucine). This study evaluates genetic susceptibility for thyroid disfunction according to TAS2R38 polymorphisms and their influence on metabolism and anthropometry. Methods: 342 individuals (1.75% underweight, 20.76% eutrophic, 44.62% overweight/obese): 114 hypothyroid, 49 hyperthyroid and 179 controls. Polymorphisms were genotyped by endpoint analysis. Determined by DXA: BMI (kg/m2 ), Fat mass (%), Total fat mass (kg), Lean mass (kg); by standard methods: Lipid metabolism parameters, HbA1c (%), Glycaemia (mg/dl), Insulinemia-IRI (mcUI/ml), HOMA-IR, Uricemia (mg/dl) and Calcemia (mg/dl); by ELISA: Leptinemia (ng/ml); by spectrophotometry: ACE activity (UI/L). Statistics: SPSS program; OR[IC 95%]: for association between genotypes and thyroid dysfunction. Significance: p<0.05. Results: An association of the A262V-TT genotype with thyroid dysfunction (hypothyroidism/hyperthyroidism) was verified: (OR=2.841;IC95%[1.726-4.676]), p<0.001/OR=8.915; IC95%[4.286-18.543]), p<0.001). The following genotypes were protectors from thyroid dysfunction: A262V-CT (OR=0.467;IC95%[0.289-0.757], p=0.002/OR=0.132;IC95%[0.056-0.309], p<0.001) and PAV (OR=0.456; IC95%[0.282- 0.737], p=0.001/OR=0.101;IC95%[0.041-0.250], p<0.001). The genotypes PVV, AVV, PVV/AVI were absent in controls. There was an increase of Fat-mass (V296I-GA), Lean mass (P49A-CC;PVI), Leptin (AVI), HbA1c (A262V-CT), BMI (PAV/PVI), and decrease of Lean-Mass (AVI;PVV), Leptin (A262V-CC), HbA1c (PVV), Uricemia (V296I-GA), Glycaemia (A262V-CC;AAV) and Triglyceridaemia (PVV), significantly associated with the referred genotypes. Diplotypes varied according to age (p=0,020). Conclusions: The polymorphisms of the TAS2R38 gene influence thyroid function, metabolism and body composition. Bitter taste perception (PAV-A262V-CT) can protect from thyroid dysfunction and the opposite can influence the ingestion of food that affects thyroid function, with the haplotypes AVV and PVV (A262V-TT) as possible candidates. The absence of non bitter tasters (AVI/VI) in this sample, as well as the existence of haplotypes PVI, AVV and PVV with unknown tasting, limits the understanding of these genotypes influence in the evaluated parameters.Bicho, Manuel Pires, 1950-Barbosa, Ana PaulaRepositório da Universidade de LisboaCosta, Marta Mendes da, 1986-2022-05-192025-05-19T00:00:00Z2022-05-19T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/55778TID:203026152porinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T17:02:57Zoai:repositorio.ul.pt:10451/55778Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:06:22.192492Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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