Parâmetros populacionais e forenses da população do Sul de Portugal : atualização dos dados genéticos dos loci STR usados na casuística forenses

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Raquel Cabezas da, 1990-
Data de Publicação: 2016
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/25053
Resumo: Tese de mestrado, Medicina Legal e Ciências Forenses, Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2016
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Este trabalho teve como finalidade a atualização das frequências alélicas e dos parâmetros estatísticos com interesse forense da população abrangida pelo Serviço de Genética e Biologia Forenses da Delegação do Sul do Instituto Nacional de Medicina Legal e Ciências Forenses, I.P. Para concretizar o estudo foram utilizados dados genéticos de 5362 indivíduos portugueses caucasianos não aparentados envolvidos em investigações de parentesco biológico, entre 2005 e 2014. Foi estudado um conjunto de 17 loci STR incluídos nas famílias dos kits AmpFlSTR Identifiler™ e Powerplex® 16 System utilizados na rotina do laboratório, nomeadamente: CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA,TH01, TPOX, vWA, D2S1338, D19S433, Penta D e Penta E. O último estudo semelhante com estes marcadores foi realizado em 2006, pelo que as frequências podem ter sofrido alterações ao longo destes quase dez anos, em consequência de fenómenos evolutivos da população. Foram calculadas as frequências alélicas e os parâmetros estatísticos de interesse forense como a heterozigotia observada, o poder de discriminação, o poder de exclusão, o conteúdo de informação polimórfica e o índice de paternidade típico utilizando a folha de cálculo de Excel Powerstats v.1.2 modificada. A heterozigotia esperada, o equilíbrio de Hardy-Weinberg e os valores de FST foram determinados através do software Arlequin v.3.5. De todo o conjunto de marcadores, foi demonstrado que o marcador TPOX é o menos polimórfico enquanto o Penta E mostrou ser o mais polimórfico. Todos os marcadores apresentaram um valor de heterozigotia esperada superior a 85%. O poder de discriminação acumulado corresponde a 0,999999999999999999997 para o conjunto dos 17 marcadores. Foram também comparadas as frequências alélicas entre as populações do sul de Portugal, Espanha, Itália, Grécia, Roménia, Marrocos, Angola e Coreia. A análise filogenética mostrou que as populações geneticamente mais afastadas de Portugal são Angola e a Coreia, com um valor de FST de 0,0111 e 0,0197, respetivamente. De uma forma global, as frequências alélicas para os alelos presentes no estudo anterior não sofreram alterações muito significativas. No entanto, detetou-se a presença de um número mais elevado de variantes alélicas, evidenciando-se um total de 81 alelos diferentes para os 17 loci STRs, enquanto no estudo anterior havia um total de 66 alelos, o que significa um incremento de cerca de 22%. Este aumento pode estar fortemente relacionado com o tamanho da amostragem, pelo que se conclui que quanto maior for o número de amostras, mais realista e objetiva será a representação de todos os alelos presentes na população.The objective of Forensic Genetics is the achievement of identification in its three areas: criminal investigation, kinship testing and individual identification. In case of matching it is required to present the probability of identity. This calculation is accomplished by using allele frequencies for the alleles that a DNA profile presents. This work intended to update allele frequencies and other relevant forensic statistical parameters of the population covered by the South Branch of the National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences. For this study, it was used genetic data from 5362 unrelated Caucasian Portuguese individuals involved in paternity testing casework since 2005 to 2014. A set of 17 STR loci included in the AmpFlSTR Identifiler™ and Powerplex® 16 System kits were studied, namely: CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA,TH01, TPOX, vWA, D2S1338, D19S433, Penta D and Penta E. The last study covering this problematic dates to 2006 and it might be possible that the frequencies undergone some changes due to population evolution over the last ten years. Allele frequencies and statistical parameters of forensic interest such as observed heterozygosity, power of discrimination, power of exclusion, polymorphic information content, typical paternity index and matching probability were calculated with modified PowerStats v1.2. Expected heterozygosity, Hardy-Weinberg equilibrium and FST values were calculated using Arlequin v.3.5 software. From the entire set of markers, TPOX proved to be the least polymorphic marker and Penta E the most polymorphic marker. All the markers showed an expected heterozygosity value greater than 85%. The combined power of discrimination equals 0.999999999999999999997 for the whole set. A comparison was made between allele frequencies from the southern Portuguese population and from Spain, Italy, Greece, Romania, Morocco, Angola and Korea. Phylogenetic analysis showed populations from Angola and Korea having the greatest genetic distance from southern Portugal’s population with FST values of 0.0111 and 0.0197, respectively. In general, the allele frequencies for both present and past studies do not display great differences. However, a wide number of new alleles are present. A total of 81 alleles contrasting to 66 in the previous study, results in an increase of 22% on the number of alleles. This increment might be highly related with sampling. Once the greater the number of samples, the more probable will be the representation of all the alleles present in the population.Dario, Paulo Alexandre Paisana da Silva, 1976-Santos, Jorge Costa, 1948-Repositório da Universidade de LisboaSilva, Raquel Cabezas da, 1990-2016-11-17T11:26:44Z20162016-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/25053TID:201151685porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:14:17Zoai:repositorio.ul.pt:10451/25053Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:42:02.791389Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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