Hiperargininémia. A Propósito de 3 Casos Clínicos
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Data de Publicação: | 2014 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5697 |
Resumo: | São apresentados 3 casos de hiperargininémia, dois do sexo feminino e um do sexo masculino, com idades compreendidas entre os 5 e os 13 anos. O diagnóstico foi efectuado aos 17, 27 meses e 6 anos de idade, respectivamente, no decurso de um quadro de diplegia espástica progressiva com atraso psicomotor, em dois casos e na ausência de alterações neurológicas no terceiro. Todos eles apresentavam um nível elevado de arginina no plasma, líquor (LCR), urina e acidúria orótica; apenas dois apresentavam hiperamoniémia ligeira. O electroencefalograma (EEG) foi patológico em dois casos revelando a tomografia axial computorizada (TAC) crânio-encefálica a presença de atrofia cortical cerebral e cerebelosa num deles. A actividade da arginase eritrocitária foi praticamente nula em todos os casos. O tratamento dietético e medicamentoso trouxe evidentes benefícios clínico-laboratoriais, nomeadamente uma melhoria da motricidade, linguagem e comportamento em dois doentes com manutenção, no terceiro, de um normal desenvolvimento psicomotor, bem como uma normalização, em todos eles, da amoniémia, transaminases e acidúria orótica e uma redução franca da argininémia, sem se alcançarem, no entanto, níveis normais. Alerta-se para a pretensa «benignidade» da doença, sendo possível a ocorrência de episódios agudos de hiperamoniémia, encefalopatia e coma, potencialmente fatais. A doença é subdiagnosticada. |
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Hiperargininémia. A Propósito de 3 Casos ClínicosArtigosSão apresentados 3 casos de hiperargininémia, dois do sexo feminino e um do sexo masculino, com idades compreendidas entre os 5 e os 13 anos. O diagnóstico foi efectuado aos 17, 27 meses e 6 anos de idade, respectivamente, no decurso de um quadro de diplegia espástica progressiva com atraso psicomotor, em dois casos e na ausência de alterações neurológicas no terceiro. Todos eles apresentavam um nível elevado de arginina no plasma, líquor (LCR), urina e acidúria orótica; apenas dois apresentavam hiperamoniémia ligeira. O electroencefalograma (EEG) foi patológico em dois casos revelando a tomografia axial computorizada (TAC) crânio-encefálica a presença de atrofia cortical cerebral e cerebelosa num deles. A actividade da arginase eritrocitária foi praticamente nula em todos os casos. O tratamento dietético e medicamentoso trouxe evidentes benefícios clínico-laboratoriais, nomeadamente uma melhoria da motricidade, linguagem e comportamento em dois doentes com manutenção, no terceiro, de um normal desenvolvimento psicomotor, bem como uma normalização, em todos eles, da amoniémia, transaminases e acidúria orótica e uma redução franca da argininémia, sem se alcançarem, no entanto, níveis normais. Alerta-se para a pretensa «benignidade» da doença, sendo possível a ocorrência de episódios agudos de hiperamoniémia, encefalopatia e coma, potencialmente fatais. A doença é subdiagnosticada.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-25info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.1997.5697por2184-44532184-3333Fidalgo, AméliaEusébio, FilomenaTasso, TeresaPedroso, HelenaAlmeida, I. Tavares deCabral, Aguinaldoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:56:34Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5697Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:25:04.432001Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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