Carcinoma renal em doentes com leiomiomatose hereditária e cancro de células renais : a propósito de um caso clínico
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2014 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10451/24029 |
Resumo: | Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014 |
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Carcinoma renal em doentes com leiomiomatose hereditária e cancro de células renais : a propósito de um caso clínicoLeiomiomatose hereditária e cancro de células renais (LHCCR)Carcinoma de células renais (CCR)Fumarato Hidratase (FH)Domínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) is an autosomal dominant syndrome resulting from a mutation in the Fumarate Hydratase enzyme gene which consists of leiomyomas of the skin and uterus and Renal Cell Carcinoma. The exact mechanism of tumor formation is still unknown. However, it is thought to relay on the activation of hypoxia inducible factors with promotion of angiogenesis and anaerobic glycolysis. Renal carcinomas in these patients have specific features that distinguish them from the ones found in other familial syndromes and which are important to their diagnosis and management. Although renal tumors have an incomplete penetrance in these patients, they are extremely aggressive and can metastize early, which is why annual screening with abdominal Magnetic Ressonance Imaging is recommended, as well as immediate surgical excision once detected. The following work presents a case of HLRCC and aims to review the main features and management of Renal Cell Carcinoma in these patients.A Leiomiomatose Hereditária e Carcinoma de Células Renais (LHCCR) é um síndrome de transmissão autossómica dominante resultante de uma mutação no gene da enzima Fumarato Hidratase e caracterizado pela presença de leiomiomas cutâneos e uterinos e Carcinoma de Células Renais. Embora o exato mecanismo de génese tumoral permaneça desconhecido, pensa-se que a sua origem esteja na ativação de fatores indutores de hipoxia com promoção da angiogénese e glicólise anaeróbia. Os carcinomas renais destes doentes têm características específicas que os distinguem dos encontrados noutros síndromes familiares e que são importantes para o seu diagnóstico e abordagem terapêutica. Apesar dos tumores renais terem uma penetrância incompleta nestes doentes, são extremamente agressivos e metastizam precocemente, pelo que se aconselha a realização de rastreio anual com Ressonância Magnética abdominal e, uma vez detetados, atuação cirúrgica imediata. O trabalho apresentado reporta um caso de LHCCR e tem como objetivo rever as principais características e abordagem terapêutica do Carcinoma de Células Renais nestes doentes.Pereira, SérgioRepositório da Universidade de LisboaRosa, Inês da Trindade Andrade2016-06-09T16:16:30Z20142014-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/24029TID:201057212pormetadata only accessinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:12:29Zoai:repositorio.ul.pt:10451/24029Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:41:14.479114Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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