Excessive daytime sleepiness. When to think of narcolepsy?

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rosinha, Inês
Data de Publicação: 2023
Outros Autores: Santos, Lea, Madureira, Núria
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v32.i1.24750
Resumo: Narcolepsy is a rare entity that has excessive daytime sleepiness (EDS) as chief complaint. It is a lifelong neurological condition that can be dramatically disabling in the life of a child or adolescent. The classic symptomatic tetrad of EDS − cataplexy, hypnagogic hallucinations, and sleep paralysis − is relatively rare and usually not present in early stages of the disorder, making the diagnosis quite challenging. The authors describe two clinical cases of adolescents presenting with EDS in which complementary studies culminated in the diagnosis of narcolepsy. Both cases highlight the importance of a high level of suspicion when dealing with EDS since early diagnosis and treatment of narcolepsy are crucial to improve patients’ quality of life and minimize the negative impact on school performance and social repercussions.
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spelling Excessive daytime sleepiness. When to think of narcolepsy?Sonolência diurna excessiva. Quando pensar em narcolepsia?Case ReportsNarcolepsy is a rare entity that has excessive daytime sleepiness (EDS) as chief complaint. It is a lifelong neurological condition that can be dramatically disabling in the life of a child or adolescent. The classic symptomatic tetrad of EDS − cataplexy, hypnagogic hallucinations, and sleep paralysis − is relatively rare and usually not present in early stages of the disorder, making the diagnosis quite challenging. The authors describe two clinical cases of adolescents presenting with EDS in which complementary studies culminated in the diagnosis of narcolepsy. Both cases highlight the importance of a high level of suspicion when dealing with EDS since early diagnosis and treatment of narcolepsy are crucial to improve patients’ quality of life and minimize the negative impact on school performance and social repercussions.A narcolepsia é uma condição rara que tem a sonolência diurna excessiva (SDE) como principal manifestação clínica. Trata-se de uma situação neurológica cujo impacto a longo prazo na vida de uma criança ou adolescente pode ser extremamente incapacitante. A tétrade sintomática clássica, caracterizada por SDE, cataplexia, alucinações hipnagógicas e paralisia do sono, é relativamente rara e por norma não está presente nos estágios iniciais da doença, tornando o diagnóstico bastante desafiante. Os autores descrevem dois casos clínicos de adolescentes com SDE, nos quais a investigação complementar culminou no diagnóstico de narcolepsia. Ambos visam destacar a importância de um elevado nível de suspeição clínica perante a SDE, na medida em que o diagnóstico e tratamento precoces da narcolepsia são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e minimizar o impacto negativo no desempenho escolar e as repercussões sociais nestes doentes.Centro Hospitalar Universitário de Santo António2023-06-23info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v32.i1.24750eng2183-9417Rosinha, InêsSantos, LeaMadureira, Núriainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-06-29T17:00:23Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/24750Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:01:42.547838Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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