Púrpura trombocitopénica trombótica congénita: da clínica ao gene

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Mariz, Marta
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Oliveira, Isabel, Morais, Sara, Gonçalves, Cristina, Guerra, Marisol, Campos, Manuel, Barbot, José
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2008.4604
Resumo: A púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) é caracterizada por aglutinação plaquetária sistémica, principalmente a nível da microcirculação, com consequente trombocitopenia, hemólise microangiopática e isquemia oclusiva. O órgão alvo principal deste processo vasoclusivo é o cérebro, embora envolvimento renal e gastrointestinal possam estar presentes. É descrito o caso de uma jovem do sexo feminino com manifestações de PTT congénita desde os três anos de idade, tra tada com infusões profiláticas regulares de plasma fresco conge lado desde 1991, agora com a identificação da mutação responsável pela doença (2074C→T, gene ADAMTS13) e estudo genético da respectiva família. É feita ainda uma breve referência à evolução histórica do conhecimento desta enti dade, que ocorreu em paralelo com a história do presente caso clínico.
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