Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Nogueira, Célia
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Sales Marques, Jorge, Nesti, Claudia, Azevedo, Luisa, Di Lullo, Martina, Meschini, M. Clara, Santorelli, Filippo, Vilarinho, Laura
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/2143
Resumo: Letter to the Editor
id RCAP_22a00d59b07be244ae578764c826a280
oai_identifier_str oai:repositorio.insa.pt:10400.18/2143
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndromeC10orf2Chromosome 10MDSTwinkleUniparental DisomyDoenças GenéticasLetter to the EditorElsevierRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeNogueira, CéliaSales Marques, JorgeNesti, ClaudiaAzevedo, LuisaDi Lullo, MartinaMeschini, M. ClaraSantorelli, FilippoVilarinho, Laura2014-03-17T11:09:10Z2013-122013-12-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/2143engMol Genet Metab. 2013 Dec;110(4):493-4. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.09.010. Epub 2013 Sep 251096-7192doi: 10.1016/j.ymgme.2013.09.010info:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:39:08Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/2143Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:37:12.640169Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
title Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
spellingShingle Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
Nogueira, Célia
C10orf2
Chromosome 10
MDS
Twinkle
Uniparental Disomy
Doenças Genéticas
title_short Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
title_full Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
title_fullStr Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
title_full_unstemmed Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
title_sort Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
author Nogueira, Célia
author_facet Nogueira, Célia
Sales Marques, Jorge
Nesti, Claudia
Azevedo, Luisa
Di Lullo, Martina
Meschini, M. Clara
Santorelli, Filippo
Vilarinho, Laura
author_role author
author2 Sales Marques, Jorge
Nesti, Claudia
Azevedo, Luisa
Di Lullo, Martina
Meschini, M. Clara
Santorelli, Filippo
Vilarinho, Laura
author2_role author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
dc.contributor.author.fl_str_mv Nogueira, Célia
Sales Marques, Jorge
Nesti, Claudia
Azevedo, Luisa
Di Lullo, Martina
Meschini, M. Clara
Santorelli, Filippo
Vilarinho, Laura
dc.subject.por.fl_str_mv C10orf2
Chromosome 10
MDS
Twinkle
Uniparental Disomy
Doenças Genéticas
topic C10orf2
Chromosome 10
MDS
Twinkle
Uniparental Disomy
Doenças Genéticas
description Letter to the Editor
publishDate 2013
dc.date.none.fl_str_mv 2013-12
2013-12-01T00:00:00Z
2014-03-17T11:09:10Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.18/2143
url http://hdl.handle.net/10400.18/2143
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv Mol Genet Metab. 2013 Dec;110(4):493-4. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.09.010. Epub 2013 Sep 25
1096-7192
doi: 10.1016/j.ymgme.2013.09.010
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/embargoedAccess
eu_rights_str_mv embargoedAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Elsevier
publisher.none.fl_str_mv Elsevier
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799132105558458368

Registros relacionados