Defective protein folding and function in metabolic disorders: studies on the mitochondrial flavoenzyme ETF

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Henriques, Bárbara J.
Data de Publicação: 2010
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10362/5150
Resumo: Dissertation presented to obtain the PhD degree in Biochemistry at the Instituto de Tecnologia Química e Biológica, Universidade Nova de Lisboa
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spelling Defective protein folding and function in metabolic disorders: studies on the mitochondrial flavoenzyme ETFDissertation presented to obtain the PhD degree in Biochemistry at the Instituto de Tecnologia Química e Biológica, Universidade Nova de LisboaThe work presented in this dissertation concerns the study of the electron transfer flavoprotein (ETF), a protein involved in mitochondrial β-oxidation whose deficiency is associated to multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD). The thesis will focus on establishing the functional, cellular and molecular consequences of the genetic variability in ETF, and in particular it aims to clarify the basis for the effect of heat stress on disease progression. Moreover, the beneficial effects of vitamin B2 supplementation will be addressed.(...)Instituto de Tecnologia Química e Biológica, Universidade Nova de LisboaGomes, Cláudio M.RUNHenriques, Bárbara J.2011-02-16T16:51:51Z2010-102010-10-01T00:00:00Zdoctoral thesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10362/5150enginfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-05-22T17:08:28Zoai:run.unl.pt:10362/5150Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openairemluisa.alvim@gmail.comopendoar:71602024-05-22T17:08:28Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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