Mais do que uma insuficiência de crescimento: relato de caso
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Data de Publicação: | 2017 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2182-51732017000100008 |
Resumo: | Introdução: A insuficiência de crescimento (IC) constitui um motivo frequente de referenciação a consultas médicas em idade pediátrica. As causas podem ser múltiplas, sendo a sua identificação fundamental para o tratamento e/ou prevenção de complicações secundárias. Apesar da baixa prevalência das doenças genéticas inatas, é importante estar ciente desta possibilidade na investigação etiológica da IC. Descrição do caso: Apresenta-se o caso de uma criança de dois anos, do género masculino, com antecedentes de restrição do crescimento intrauterino e dificuldades de alimentação desde o período neonatal, observada em consulta de medicina geral e familiar com IC e atraso global do desenvolvimento psicomotor (ADPM). Adicionalmente, a observação de dismorfias craniofaciais típicas, íris estrelada, voz rouca, laxidez articular e uma personalidade hipersociável e comunicativa, permitiram suspeitar de síndroma de Williams. Foi solicitada consulta de genética médica, tendo o diagnóstico clínico sido confirmado através da identificação da deleção da região cromossómica 7q11.23, o que permitiu uma vigilância clínica adequada da criança, assim como o aconselhamento genético dos jovens progenitores. Comentário: Apesar das inúmeras causas de IC, as síndromas de etiologia genética devem ser consideradas na presença de ADPM e/ou anomalias congénitas. O médico de família, como principal mediador entre o doente e a família, deverá possuir conhecimentos básicos que permitam o reconhecimento de manifestações clínicas sugestivas de doenças genéticas inatas, de modo a efetuar um diagnóstico e/ou uma referenciação precoces dos doentes e seus familiares em risco. |
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Mais do que uma insuficiência de crescimento: relato de casoSíndroma de WilliamsInsuficiência de crescimentoDoenças genéticas inatasIntrodução: A insuficiência de crescimento (IC) constitui um motivo frequente de referenciação a consultas médicas em idade pediátrica. As causas podem ser múltiplas, sendo a sua identificação fundamental para o tratamento e/ou prevenção de complicações secundárias. Apesar da baixa prevalência das doenças genéticas inatas, é importante estar ciente desta possibilidade na investigação etiológica da IC. Descrição do caso: Apresenta-se o caso de uma criança de dois anos, do género masculino, com antecedentes de restrição do crescimento intrauterino e dificuldades de alimentação desde o período neonatal, observada em consulta de medicina geral e familiar com IC e atraso global do desenvolvimento psicomotor (ADPM). Adicionalmente, a observação de dismorfias craniofaciais típicas, íris estrelada, voz rouca, laxidez articular e uma personalidade hipersociável e comunicativa, permitiram suspeitar de síndroma de Williams. Foi solicitada consulta de genética médica, tendo o diagnóstico clínico sido confirmado através da identificação da deleção da região cromossómica 7q11.23, o que permitiu uma vigilância clínica adequada da criança, assim como o aconselhamento genético dos jovens progenitores. Comentário: Apesar das inúmeras causas de IC, as síndromas de etiologia genética devem ser consideradas na presença de ADPM e/ou anomalias congénitas. O médico de família, como principal mediador entre o doente e a família, deverá possuir conhecimentos básicos que permitam o reconhecimento de manifestações clínicas sugestivas de doenças genéticas inatas, de modo a efetuar um diagnóstico e/ou uma referenciação precoces dos doentes e seus familiares em risco.Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar2017-02-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reporttext/htmlhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2182-51732017000100008Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar v.33 n.1 2017reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2182-51732017000100008Magalhães,SaraRodrigues,MarleneSá,Maria João Nabaisinfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-02-06T17:27:43Zoai:scielo:S2182-51732017000100008Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T02:32:17.220295Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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