Anemia falciforme e outras síndromes falciformes: etiologia, fisiopatologia, diagnóstico e terapêutica
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2019 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10451/43422 |
Resumo: | Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2019 |
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Anemia falciforme e outras síndromes falciformes: etiologia, fisiopatologia, diagnóstico e terapêuticaHemoglobina SSíndromes falciformesDoença FalciformeAnemia falciformePortador de anemia falciformeHemoglobinopatia SCHemoglobinopatia S/β-talassemiaVaso-oclusãoHemóliseMestrado Integrado - 2019Ciências da SaúdeTrabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia, 2019As síndromes falciformes são um conjunto de hemoglobinopatias caracterizadas pela presença obrigatória da variante hemoglobina S (Hb S). As síndromes falciformes desenvolvem-se quando ocorre interação entre a variante Hb S e outras variantes da hemoglobina ou outras hemoglobinopatias (como a talassemia), dando origem à Doença Falciforme, ou quando se verifica a interação entre a Hb S e a molécula de hemoglobina normal, Hb A, originando uma condição desprovida de sintomatologia, considerada benigna, na qual o indivíduo afetado é portador de anemia falciforme. A anemia falciforme, doença hereditária monogénica prevalente na África, Médio Oriente e Ásia, constitui a forma de Doença Falciforme mais grave e incapacitante. É caracterizada pela polimerização da Hb S no interior dos eritrócitos, fenómeno responsável por episódios de vaso-oclusão e hemólise aumentada, com o desenvolvimento de dolorosas crises vaso-oclusivas, anemia hemolítica e outras manifestações clínicas frequentemente apresentadas pelos doentes. O portador de anemia falciforme, desde que não exposto a determinados fatores de risco, não desenvolve a mesma fisiopatologia e manifestações clínicas da anemia falciforme. Outras Doenças Falciformes, como as hemoglobinopatias SC e S/β-talassemia, são caracterizadas por um amplo espetro de quadros clínicos, com severidades variáveis, o que se reflete na qualidade e esperança de vida do indivíduo afetado. Atualmente, existe uma única terapêutica curativa (transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas) e uma outra a oferecer resultados promissores no combate à doença (terapia genética). Pelo facto das opções terapêuticas ainda serem significativamente escassas, o rastreio e o diagnóstico precoce constituem armas valiosas na prevenção e eventual redução das complicações clínicas que comummente advêm da patologia.Sickle cell syndromes are a set of hemoglobinopathies characterized by the mandatory presence of the hemoglobin S variant (Hb S). Sickle cell syndromes develop when the interaction between the Hb S variant and other hemoglobin variants or other hemoglobinopathies occurs, leading to Sickle Cell Disease, or when there is an interaction between Hb S and the normal hemoglobin molecule, Hb A, giving rise to a condition without symptoms, considered benign, in which the affected individual is a sickle cell carrier. Sickle cell anemia, a monogenic hereditary disease prevalent in Africa, Middle East and Asia, is the most severe and disabling form of Sickle Cell Disease. It is characterized by Hb S polymerization inside erythrocytes, process responsible for the episodes of vaso-occlusion and increased hemolysis, with the development of painful vaso-occlusive crisis, hemolytic anemia and other clinical manifestations frequently found in patients. Sickle cell carrier, as long as not exposed to certain risk factors, doesn’t develop the same pathophysiology and clinical manifestations of sickle cell anemia. Other Sickle Cell Diseases, such as hemoglobin SC disease and sickle cell beta thalassemia disease, are characterized by a wide spectrum of clinical manifestations, with varying severities, which reflects itself in the quality and life expectancy of the affected individual. Currently, there is only one cure (allogeneic hematopoietic cell transplantation) and another one that is showing promising results in the fight against the disease (gene therapy). Because therapeutical options are still significantly scarce, early screening and diagnosis shows themselves as valuable tools in the prevention and eventual reduction of the clinical complications that commonly come from the disease.Hospital Santo António dos Capuchos; Farmácia PortugalSilva, Isabel Bettencourt Moreira daRepositório da Universidade de LisboaGervásio, Sara Alexandra da Costa e Silva2020-05-04T22:59:04Z2019-12-202019-11-142019-12-20T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/43422TID:202475425porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:43:54Zoai:repositorio.ul.pt:10451/43422Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:56:14.080447Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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