Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Fernandes, Denise Andreia Seixas Pereira
Data de Publicação: 2016
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/26522
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016
id RCAP_2965eb84c556d1569c3488d52c0dbd7d
oai_identifier_str oai:repositorio.ul.pt:10451/26522
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)Fibrose quísticaLumacaftorIvacaftorRegulador de condutância transmembrana em fibrose cística (CFTR)FEV1PneumologiaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A Fibrose Quística (FQ) é uma doença autossómica recessiva que afecta múltiplos tecidos epiteliais, apresentando, por isso, expressão em vários sistemas de órgãos, nomeadamente nos aparelhos respiratório, gastro intestinal e reprodutor. Várias mutações são responsáveis pela expressão da doença, algumas delas condicionando ausência de expressão proteica de um transportador CFTR com função reduzida a nível da membrana celular, outras ausência de função desta proteína. Através da potenciação e modulação proteica do CFTR com fármacos em doentes com determinadas mutações causadoras de doença, é possível não só melhorar os sintomas, a sobrevivência e a qualidade de vida destes doentes, como impedir a progressão ou mesmo permitir alguma regressão da doença, como se vê pela melhoria nos resultados do FEV1, índice de massa corporal (IMC), aumento do transporte de cloro, entre outros. Por esta razão, a terapêutica da FQ está cada vez mais perto de se tornar curativa (terapia génica), em vez de meramente sintomática, como actualmente. Neste trabalho é demonstrado que uma grande parte dos doentes com FQ seguidos no Hospital de Santa Maria beneficiariam, potencialmente, de terapêutica moduladora da proteína CFTR.Cystic Fibrosis (FQ) is an autosomal recessive disease that affects multiple epithelial tissues, responsible for symptoms in several organ systems, namely the respiratory, gastro intestinal and reproductive tracts. Several mutations can give rise to the disease: some of them induce loss of protein expression of a CFTR transporter with reduced function at the cellular membrane level, others an absence of protein function. Through the potentiation and modulation of the CFTR with medication in some patients who present with certain mutations causing disease, it is possible not only to ameliorate symptoms, increase life expectancy and quality of life, but also to stop the progression or even cause some regression of the disease, as shown by positive changes in FEV1, body mass index, chloride transport, among others. For this reason, the therapy for FQ is ever-closer to becoming curative (genetic therapy), instead of symptomatic, as it is currently. In this work, I will show that a significant portion of patients with FQ followed in the Santa Maria Hospital would potentially benefit from modulation therapy of the CFTR protein.Lopes, CarlosRepositório da Universidade de LisboaFernandes, Denise Andreia Seixas Pereira2017-02-14T16:46:37Z20162016-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/26522TID:201287323porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T16:16:43Zoai:repositorio.ul.pt:10451/26522Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:43:10.078427Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
title Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
spellingShingle Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
Fernandes, Denise Andreia Seixas Pereira
Fibrose quística
Lumacaftor
Ivacaftor
Regulador de condutância transmembrana em fibrose cística (CFTR)
FEV1
Pneumologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
title_short Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
title_full Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
title_fullStr Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
title_full_unstemmed Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
title_sort Modulação da proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)
author Fernandes, Denise Andreia Seixas Pereira
author_facet Fernandes, Denise Andreia Seixas Pereira
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Lopes, Carlos
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Fernandes, Denise Andreia Seixas Pereira
dc.subject.por.fl_str_mv Fibrose quística
Lumacaftor
Ivacaftor
Regulador de condutância transmembrana em fibrose cística (CFTR)
FEV1
Pneumologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
topic Fibrose quística
Lumacaftor
Ivacaftor
Regulador de condutância transmembrana em fibrose cística (CFTR)
FEV1
Pneumologia
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
description Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016
publishDate 2016
dc.date.none.fl_str_mv 2016
2016-01-01T00:00:00Z
2017-02-14T16:46:37Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/26522
TID:201287323
url http://hdl.handle.net/10451/26522
identifier_str_mv TID:201287323
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799134349024559104

Registros relacionados