Epilepsia mioclónica juvenil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Miranda, Ana Mafalda Mimoso de
Data de Publicação: 2008
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/810
Resumo: Esta dissertação representa o resultado de uma revisão de documentos actuais sobre a Epilepsia Mioclónica Juvenil e, como tal, consiste numa abordagem abrangente de todos os aspectos respeitantes à patologia. Desta forma se pretende ir de encontro ao objectivo proposto com este trabalho. A EMJ é uma das Epilepsias Generalizadas Idiopáticas mais frequentes. Apesar de habitualmente mal diagnosticada ou com atrasos no seu diagnóstico, é facilmente diagnosticável se os clínicos a colocarem como hipótese e estiverem com ela familiarizados. De facto, a doença torna-se distinta por usualmente se apresentar com uma combinação característica de mioclonias com ausências e CTCG, seguir um padrão circadiano, ser fortemente precipitada por factores como a privação do sono, ingestão alcoólica e fotossensibildade, entre outros, e ter descargas de poliponta-onda bilaterais, simétricas e sincronizadas nos EEG ictais. É de notar, porém, a ausência de deterioração física ou mental se o diagnóstico e tratamento ocorrerem a tempo e adequadamente. No entanto, estão descritos problemas cognitivo-comportamentais e alterações psiquiátricas, nomeadamente a nível da personalidade, humor e défices de atenção. Torna-se importante para o diagnóstico, e mesmo para o diagnóstico diferencial (por exemplo com a Epilepsia de Ausência Juvenil), a procura exaustiva da possível existência de mioclonias ao acordar, questionando e até demonstrando ao doente como poderiam manifestar-se esses abalos. O tratamento é de facto eficaz na grande maioria dos casos, mas não sendo esta uma doença verdadeiramente benigna em termos de remissão, este terá que prolongar-se toda a vida. A prescrição baseia-se, actualmente, no tratamento com Valproato, com uma progressiva ascendência do Levetiracetam como fármaco de primeira linha, sendo-o já nas mulheres dos EUA. Igualmente importante é o aconselhamento sobre o padrão circadiano das convulsões, o estilo de vida e o controlo dos factores precipitantes, para atingir um estado de completa ausência de convulsões. Para além de todo este quadro clínico bem definido, ter-se-à que ter sempre em conta o facto de o diagnóstico ser feito numa idade complexa, nunca esquecendo as complicações psicológicas e psiquiátricas que esta patologia pode comportar. Concluindo, apesar de há muito descrita, as alterações genéticas responsáveis por esta doença são ainda um alvo importante das investigações actuais, bem como a procura de fármacos cada vez mais eficazes e com menos efeitos adversos.
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De facto, a doença torna-se distinta por usualmente se apresentar com uma combinação característica de mioclonias com ausências e CTCG, seguir um padrão circadiano, ser fortemente precipitada por factores como a privação do sono, ingestão alcoólica e fotossensibildade, entre outros, e ter descargas de poliponta-onda bilaterais, simétricas e sincronizadas nos EEG ictais. É de notar, porém, a ausência de deterioração física ou mental se o diagnóstico e tratamento ocorrerem a tempo e adequadamente. No entanto, estão descritos problemas cognitivo-comportamentais e alterações psiquiátricas, nomeadamente a nível da personalidade, humor e défices de atenção. Torna-se importante para o diagnóstico, e mesmo para o diagnóstico diferencial (por exemplo com a Epilepsia de Ausência Juvenil), a procura exaustiva da possível existência de mioclonias ao acordar, questionando e até demonstrando ao doente como poderiam manifestar-se esses abalos. O tratamento é de facto eficaz na grande maioria dos casos, mas não sendo esta uma doença verdadeiramente benigna em termos de remissão, este terá que prolongar-se toda a vida. A prescrição baseia-se, actualmente, no tratamento com Valproato, com uma progressiva ascendência do Levetiracetam como fármaco de primeira linha, sendo-o já nas mulheres dos EUA. Igualmente importante é o aconselhamento sobre o padrão circadiano das convulsões, o estilo de vida e o controlo dos factores precipitantes, para atingir um estado de completa ausência de convulsões. Para além de todo este quadro clínico bem definido, ter-se-à que ter sempre em conta o facto de o diagnóstico ser feito numa idade complexa, nunca esquecendo as complicações psicológicas e psiquiátricas que esta patologia pode comportar. Concluindo, apesar de há muito descrita, as alterações genéticas responsáveis por esta doença são ainda um alvo importante das investigações actuais, bem como a procura de fármacos cada vez mais eficazes e com menos efeitos adversos.This dissertation represents the result of a revision of current documents about Juvenile Myoclonic Epilepsy and consists of an study of all its aspects. JME is one of the most frequent Idiopathic Generalized Epilepsies. Although habitually misdiagnosed or diagnosed with delay, it is easily diagnosed if the physicians take it in consideration and if it is familiar to them. In fact, the illness becomes distinct for usually presenting itself with a characteristic combination of myoclonic jerks with typical absences and generalized tonic-clonic seizures, following a circadian distribution of seizures, strong to be precipitated by factors as sleep deprivation, alcoholic ingestion and photosensitivity, among others, and to have a bilateral, synchronous and symmetric polyspike-wave discharge in the ictal EEG. It is to notice, however, the absence of physical or mental deterioration if the diagnosis and treatment occur in time and adequately. However, there are described cognitive and behaviour problems, associated with psychiatric disturbances, at personality, mood and attention levels. It becomes important for the diagnosis, and for the differential diagnosis (for example with the Juvenile Absence Epilepsy), the exhausting search for the possible existence of myoclonic jerks when waking up, questioning and even demonstrating to the pacient how these jerks could be disclosed. The treatment is really efficient in the great majority of the cases, but not being this a truly benign illness in remission terms, this will have to persist through out the pacients life. The prescription is based, currently, in the treatment with Valproate, with a gradual ancestry of the Levetiracetam as the first line drug, being it already in the U.S.A.’s women. Equally important is the advice about the circadian distribution of the seizures, the lifestyle and the precipitating factors control, to reach a state of complete absence of crisis. Beyond all of this clear-cut clinical picture, we will always have to have in account the fact that the diagnosis is made in a complex age, never forgetting the psychological and psychiatric complications that this pathology can produce. Concluding, although it’s description is known for a long time, the responsible genetic alterations for this illness are still an important target for current investigations, as well as the search for more efficient drugs with less adverse effects.Universidade da Beira InteriorRosado, Pedro SimõesuBibliorumMiranda, Ana Mafalda Mimoso de2012-12-10T11:54:03Z2008-062008-06-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/810porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-12-15T09:36:10Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/810Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T00:42:48.516688Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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