Monossomia 1p36:

• Autor(a) principal: Dias, Marta
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/42318
• topic: Monossomia 1p36; Deleção 1p36; Fenótipo comportamental; Doença genética rara; Domínio/Área Científica::Ciências Sociais::Psicologia

Enquadramento: A Monossomia 1p36 é uma doença genética rara, cujas manisfestações clínicas mais comuns incluem atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e múltiplas anomalias congénitas. Apesar das manifestações clínicas estarem largamente descritas na literatura, existem poucos estudos dedicados ao comportamento dos sujeitos com esta patologia. Objetivos: O objetivo do presente trabalho é caracterizar o fenótipo comportamental dos portadores da Monossomia 1p36, identificando as perturbações de comportamento e as intervenções terapêuticas dirigidas a essas, através da revisão da literatura publicada. Método: Através de uma pesquisa em várias bases de dados eletrónicas, utilizando as combinações de palavras "Monossomia 1p36" e "deleção 1p36", para publicações entre 1980 e junho de 2021, foram encontrados 153 artigos. Destes foram selecionados e analisados qualitativamente 34 estudos, que reúnem informação sobre perturbações de comportamento e intervenções terapêuticas em portadores desta síndrome. Resultados: Os resultados obtidos sugerem que as perturbações de comportamento ocorrem em mais de 50% dos casos de Monossomia 1p36, sendo as mais frequentes a autoagressão, hiperatividade/défice de atenção e autismo. As intervenções terapêuticas direcionadas às perturbações de comportamento descritas são escassas, relativas a um número reduzido de casos e sem dados disponíveis para avaliar a sua efetividade. Conclusão: As perturbações de comportamento são um elemento relevante do fenótipo comportamental da Monossomia 1p36. Contudo, constata-se que os estudos publicados não têm dado ênfase nem à sua descrição nem à descrição das intervenções terapêuticas dirigidas ao seu tratamento. Neste sentido, investigações futuras deverão focar-se no desenvolvimento de modelos de intervenção ou na descrição e avaliação de intervenções terapêuticas em curso.