Hypotonia: A Clinical Sign, Different Etiologies

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Esteireiro, Ana Sofia
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Amaro, Catarina Abreu, Barradas, Pedro, Palavra, Filipe, Fineza, Isabel
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2020.18651
Resumo: Hypotonia is a nonspecific sign with many possible underlying aetiologies. The clinical history and neurological examination are vital, providing clues to a methodical and systematic investigation. It is essential to accomplish an early etiological diagnosis to implement adequate therapy (when available), establish prognosis and offer genetic counselling.  The authors present two clinical cases that reflect the diagnostic challenge in evaluating a newborn or infant with hypotonia.
id RCAP_2e21304424a40fcfce883ace40f7054f
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/18651
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Hypotonia: A Clinical Sign, Different EtiologiesCase reportsHypotonia is a nonspecific sign with many possible underlying aetiologies. The clinical history and neurological examination are vital, providing clues to a methodical and systematic investigation. It is essential to accomplish an early etiological diagnosis to implement adequate therapy (when available), establish prognosis and offer genetic counselling.  The authors present two clinical cases that reflect the diagnostic challenge in evaluating a newborn or infant with hypotonia.Sociedade Portuguesa de Pediatria2020-07-09info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2020.18651eng2184-44532184-3333Esteireiro, Ana SofiaAmaro, Catarina AbreuBarradas, PedroPalavra, FilipeFineza, Isabelinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:58:04Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/18651Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:25:32.950975Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Hypotonia: A Clinical Sign, Different Etiologies
title Hypotonia: A Clinical Sign, Different Etiologies
spellingShingle Hypotonia: A Clinical Sign, Different Etiologies
Esteireiro, Ana Sofia
Case reports
title_short Hypotonia: A Clinical Sign, Different Etiologies
title_full Hypotonia: A Clinical Sign, Different Etiologies
title_fullStr Hypotonia: A Clinical Sign, Different Etiologies
title_full_unstemmed Hypotonia: A Clinical Sign, Different Etiologies
title_sort Hypotonia: A Clinical Sign, Different Etiologies
author Esteireiro, Ana Sofia
author_facet Esteireiro, Ana Sofia
Amaro, Catarina Abreu
Barradas, Pedro
Palavra, Filipe
Fineza, Isabel
author_role author
author2 Amaro, Catarina Abreu
Barradas, Pedro
Palavra, Filipe
Fineza, Isabel
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Esteireiro, Ana Sofia
Amaro, Catarina Abreu
Barradas, Pedro
Palavra, Filipe
Fineza, Isabel
dc.subject.por.fl_str_mv Case reports
topic Case reports
description Hypotonia is a nonspecific sign with many possible underlying aetiologies. The clinical history and neurological examination are vital, providing clues to a methodical and systematic investigation. It is essential to accomplish an early etiological diagnosis to implement adequate therapy (when available), establish prognosis and offer genetic counselling.  The authors present two clinical cases that reflect the diagnostic challenge in evaluating a newborn or infant with hypotonia.
publishDate 2020
dc.date.none.fl_str_mv 2020-07-09
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25754/pjp.2020.18651
url https://doi.org/10.25754/pjp.2020.18651
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.none.fl_str_mv 2184-4453
2184-3333
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133524370915328

Registros relacionados