Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Neves, V
Data de Publicação: 1999
Outros Autores: Tomé, T, Valido, AM, Nascimento, O, Marques Valido, A
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.17/2213
Resumo: Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.
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