Lipidómica do plama materno para o diagnóstico de diabetes gestacional e trissomia 21

• Autor(a) principal: Almeida, Lara Alexandra Monteiro
• Data de Publicação: 2014
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/14197
• topic: Bioquímica clínica; Gravidez - Patologias; Diabetes; Trissomia 21; Lípidos; Plasma sanguíneo; Diagnóstico pré-natal; Espectroscopia de ressonância magnética nuclear

Devido à elevada incidência das doenças pré-natais, as complicações que podem causar tanto a mãe como ao feto e a necessidade da recorrência a métodos invasivos (amniocentese, amostragem das vilosidades coriónicas) para o diagnóstico, é de extrema importância desenvolver métodos de diagnósticos pré-natais não invasivos com maior sensitividade que possam permitir, de forma rápida, o rastreio ou diagnóstico precoce e garantir o bem-estar da mãe e do feto. Os lípidos encontram-se associados ao desenvolvimento de várias patologias da gravidez, nomeadamente a diabetes gestacional, anomalias cromossómicas, malformações fetais, entre outros. A lipidómica, que se debruça sobre o estudo dos lípidos, constitui uma ferramenta analítica muito útil para a pesquisa de biomarcadores que possam ser indicadores de certas patologias. Assim, o objetivo deste trabalho foi investigar possíveis marcadores lipídicos presentes no plasma materno que possam ser indicativos de diabetes gestacional e trissomia 21. Numa primeira etapa foi feita a extração de amostras de plasma de mulheres saudáveis, utilizando cinco métodos de extração distintos, com o objetivo de escolher o melhor método, em termos de eficácia e reprodutibilidade, utilizando a espetroscopia de RMN. Numa segunda etapa, após a escolha do melhor método de extração, amostras de mulheres grávidas saudáveis, diagnosticadas com diabetes mellitus gestacional e com fetos afetados pela trissomia 21, no 1º e 2º trimestre de gravidez foram analisadas, utilizando ferramentas bioinformáticas (análise multivariada: PCA e PLS-DA), com o objetivo de estudar alterações na composição lipídica do plasma entre controlos e doenças. Os resultados revelaram que existem diferenças nos níveis lipídicos plasmáticos entre mulheres grávidas com diabetes mellitus gestacional e mulheres grávidas saudáveis, existindo uma maior variação nos glicerídeos. A análise da trissomia 21 revelou que mulheres com fetos afetados por trissomia 21 possuem níveis diminuídos de fosfolípidos, tanto no 1º como no 2º trimestre, em relação aos controlos.