Um caso de microdelecção em 22q11.2, numa doente com esquizofrenia, atraso mental e diabetes

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, NB
Data de Publicação: 2004
Outros Autores: Ferreira, B, Ribeiro, R, Carreira, H, Maia, T
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.10/54
Resumo: Os autores descrevem o caso de uma doente de 31 anos, do sexo feminino que, aos 26, iniciara um quadro de esquizofrenia, diagnosticada pela DSM-IV e ICD-10. Foi inicialmente tratada com haloperidol, mas após um segundo surto, já com 27 anos, foi-lhe prescrito risperidona. Aos 28 anos, foi-lhe diagnosticada uma diabetes tipo I. Por apresentar várias malformações - consistentes com o síndroma velo-cárdio-facial (SVCF) - os autores decidiram realizar uma análise do cromossoma 22, na região 22q11.2 que está associada ao SVCF e à esquizofrenia. Apurou-se a existência de uma microdeleção em 22q11.2. Os autores discutem implicações clínicas e genéticas deste achado, no que diz respeito à esquizofrenia, síndroma velo-cárdio-facial e diabetes mellitus .
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