Doença de Huntington: uma revisão
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2013 |
Tipo de documento: | Dissertação |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10400.6/1410 |
Resumo: | A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa que afecta o movimento e conduz a um défice cognitivo e perturbações psiquiátricas. Habitualmente, torna-se evidente durante a vida adulta. A DH é a causa genética mais comum de movimentos involuntários arrítmicos, a que se dá o nome de “coréia”, sendo por isso anteriormente chamada “Coreia de Huntington”. A doença é causada por uma mutação autossómica dominante no gene da “Huntingtina” havendo portanto 50% de probabilidade de transmitir a doença à descendência. É mais comum em pessoas com origem na Europa Ocidental que em pessoas de origem Africana ou Asiática. O gene da Huntingtina possui informação para uma proteína com o mesmo nome. A expansão da repetição do tripleto CAG, nesse gene, resulta numa forma mutante da proteína, que provoca lesão cerebral, através de mecanismos ainda não totalmente conhecidos. Os sintomas da Doença de Huntington podem aparecer em qualquer idade, no entanto, normalmente, surgem entre os 30 e os 50 anos. Podem variar muito entre indivíduos e até entre membros da mesma família, no entanto tendem a progredir de forma previsível. Geralmente, os sintomas mais precoces são alterações subtis de humor e cognição. As alterações do movimento e a marcha instável aparecem de seguida. Com a progressão da doença surgem os movimentos arrítmicos, súbitos e involuntários, associados a défices nas capacidades mentais e comportamentais. As capacidades físicas ficam gradualmente afectadas, até que o movimento se torna muito difícil. As capacidades mentais geralmente declinam até à demência. O teste genético pode ser feito em qualquer fase do desenvolvimento, mesmo antes da instalação de sintomatologia. Este facto levanta algumas questões éticas: qual a idade a partir da qual o indivíduo é maduro o suficiente para escolher o teste; se os pais têm o direito de testar os seus filhos; e como lidar com a confidencialidade e comunicação dos resultados. Não existe cura para a DH, e são necessários muitos cuidados nas fases mais avançadas da doença. Os tratamentos farmacológico e não-farmacológico podem aliviar muitos os sintomas. Actualmente, existe muita pesquisa em desenvolvimento, o que tem permitido um melhor conhecimento da doença. Essas pesquisas têm tentado compreender melhor o mecanismo fisiopatológico subjacente, e dessa forma poder desenvolver terapias que permitam abrandar a progressão ou mesmo tratar a doença. |
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A expansão da repetição do tripleto CAG, nesse gene, resulta numa forma mutante da proteína, que provoca lesão cerebral, através de mecanismos ainda não totalmente conhecidos. Os sintomas da Doença de Huntington podem aparecer em qualquer idade, no entanto, normalmente, surgem entre os 30 e os 50 anos. Podem variar muito entre indivíduos e até entre membros da mesma família, no entanto tendem a progredir de forma previsível. Geralmente, os sintomas mais precoces são alterações subtis de humor e cognição. As alterações do movimento e a marcha instável aparecem de seguida. Com a progressão da doença surgem os movimentos arrítmicos, súbitos e involuntários, associados a défices nas capacidades mentais e comportamentais. As capacidades físicas ficam gradualmente afectadas, até que o movimento se torna muito difícil. As capacidades mentais geralmente declinam até à demência. O teste genético pode ser feito em qualquer fase do desenvolvimento, mesmo antes da instalação de sintomatologia. Este facto levanta algumas questões éticas: qual a idade a partir da qual o indivíduo é maduro o suficiente para escolher o teste; se os pais têm o direito de testar os seus filhos; e como lidar com a confidencialidade e comunicação dos resultados. Não existe cura para a DH, e são necessários muitos cuidados nas fases mais avançadas da doença. Os tratamentos farmacológico e não-farmacológico podem aliviar muitos os sintomas. Actualmente, existe muita pesquisa em desenvolvimento, o que tem permitido um melhor conhecimento da doença. Essas pesquisas têm tentado compreender melhor o mecanismo fisiopatológico subjacente, e dessa forma poder desenvolver terapias que permitam abrandar a progressão ou mesmo tratar a doença.Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative disease that affects movement and leads to cognitive deficit and psychiatric disturbances. Usually, it becomes evident during adult life. HD is the most common genetic cause of abnormal writhing movements, called “chorea”, reason why it used to be named “Huntington’s Chorea”. It is caused by a dominant autosomal mutation in a gene called Huntingtin, which results in 50% chances of passing on to the descendants. It is more common in people from Western Europe than Africans or Asians. Huntingtin gene provides information for a protein called the same name. Expansion of a CAG triplet stretch results is a mutated form of the protein, through mechanisms that are not fully understood. Huntington’s Disease symptoms can become noticeable at any age, however, they normally appear between 30 and 50 years old. Symptoms can vary between individuals and even among affected members of the same family, but usually progress predictably. Generally, the earliest symptoms are often subtle alterations in mood and cognition. An alteration in movement and unstable gait follows. As the disease advances, uncoordinated, jerky body movements become more apparent, associated with deficits in mental and behavioral capabilities. Physical abilities are gradually affected, until coordinated movement becomes very difficult. Mental abilities generally decline into dementia. Genetic testing can be performed at any stage, even after the onset of symptoms. This fact raises several ethical questions: the age at which an individual is considered mature enough to choose testing; if the parents have the right test their children; and managing confidentiality and disclosure of test results. There is no cure for Huntington’s Disease, and it requires many attention in later stages of the disease. Pharmacological and non-pharmacological treatments cam help dealing with the symptoms. Nowadays, many ongoing investigations have helped to a better knowledge of the disease. These investigations have tried to clarify the disease mechanisms, and have been the central core for the development of new therapies.Universidade da Beira InteriorRosado, Maria Luiza ConstanteuBibliorumGonçalves, Nuno Filipe de Carvalho2013-10-10T10:14:33Z2013-062013-06-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.6/1410porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-12-15T09:36:57Zoai:ubibliorum.ubi.pt:10400.6/1410Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T00:43:13.969581Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa que afecta o movimento e conduz a um défice cognitivo e perturbações psiquiátricas. Habitualmente, torna-se evidente durante a vida adulta. A DH é a causa genética mais comum de movimentos involuntários arrítmicos, a que se dá o nome de “coréia”, sendo por isso anteriormente chamada “Coreia de Huntington”. A doença é causada por uma mutação autossómica dominante no gene da “Huntingtina” havendo portanto 50% de probabilidade de transmitir a doença à descendência. É mais comum em pessoas com origem na Europa Ocidental que em pessoas de origem Africana ou Asiática. O gene da Huntingtina possui informação para uma proteína com o mesmo nome. A expansão da repetição do tripleto CAG, nesse gene, resulta numa forma mutante da proteína, que provoca lesão cerebral, através de mecanismos ainda não totalmente conhecidos. Os sintomas da Doença de Huntington podem aparecer em qualquer idade, no entanto, normalmente, surgem entre os 30 e os 50 anos. Podem variar muito entre indivíduos e até entre membros da mesma família, no entanto tendem a progredir de forma previsível. Geralmente, os sintomas mais precoces são alterações subtis de humor e cognição. As alterações do movimento e a marcha instável aparecem de seguida. Com a progressão da doença surgem os movimentos arrítmicos, súbitos e involuntários, associados a défices nas capacidades mentais e comportamentais. As capacidades físicas ficam gradualmente afectadas, até que o movimento se torna muito difícil. As capacidades mentais geralmente declinam até à demência. O teste genético pode ser feito em qualquer fase do desenvolvimento, mesmo antes da instalação de sintomatologia. Este facto levanta algumas questões éticas: qual a idade a partir da qual o indivíduo é maduro o suficiente para escolher o teste; se os pais têm o direito de testar os seus filhos; e como lidar com a confidencialidade e comunicação dos resultados. Não existe cura para a DH, e são necessários muitos cuidados nas fases mais avançadas da doença. Os tratamentos farmacológico e não-farmacológico podem aliviar muitos os sintomas. Actualmente, existe muita pesquisa em desenvolvimento, o que tem permitido um melhor conhecimento da doença. Essas pesquisas têm tentado compreender melhor o mecanismo fisiopatológico subjacente, e dessa forma poder desenvolver terapias que permitam abrandar a progressão ou mesmo tratar a doença. |
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