Métodos estatísticos para análise de Y-STRs em genética forense

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Cláudia Isabel Vieira da
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/8676
Resumo: Tese de mestrado em Bioestatística, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2011
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spelling Métodos estatísticos para análise de Y-STRs em genética forenseY-STRsHaplote matchingGermline mutationLikelihood ratioTeses de mestrado - 2011Tese de mestrado em Bioestatística, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2011A implementação dos marcadores de DNA nas ciências forenses consistiu no maior avanço nesta área nos últimos vinte anos. Os fenómenos de mutação e recombinação genética contribuem para uma grande diversidade genética, o que se traduz no facto de todos os indivíduos, com excepção de gémeos verdadeiros, apresentarem sequências de DNA diferentes entre si, mas invariváveis em todas as suas células. Estas características permitem a sua aplicação na área forense em investigações criminais, relações de parentesco, imigração, pessoas desaparecidas em acidentes de massa e estudos históricos\antropológicos. Nos últimos dez anos os marcadores de DNA específicos dos indivíduos do sexo masculino, Y-STRs, foram estudados e aplicados em diferentes laboratórios na área forense. Estes marcadores permitem a identificação das linhagens paternas do indivíduos e esta informação pode ser de grande importância nos casos de abuso sexual e de investigação de parentesco. No entanto a sua correcta aplicação nos casos do Serviço de Genética e Biologia Forense implica a implementação de um método científico adequado para avaliar a probabilidade de coincidência de dois perfis genéticos. Para este objectivo foi implementado um kit de estudo de Y-STRs, designado por AmpFlSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems), previamente desenvolvido e validado para a área forense e aplicado em 197 pares pai\filho, provenientes de uma base de dados da população de referência do Sul de Portugal. Este estudo permitiu realizar inferências populacionais, estimar taxas de mutação da linha germinal paterna e efectuar cálculos de probabilidade de coincidência de perfis genéticos (matching probabilities) em diferentes tipos de casos estudados. As inferências populacionais foram realizadas com diferentes conjuntos deY-STRs, designadas por Haplotipo minimo, Haplotipo Estendido e Haplotipo completo, de forma a verificar qual o conjunto de Y STRs que permite obter a maior diversidade genética A análise com os diferentes conjuntos de haplótipos revelou a presença de 171, 183 e 191 haplotipos diferentes, correspondendo a diversidades genéticas de 0.6411, 0.6403 e 0.6508. No que diz respeito à metodologia aplicada recorrendo à formulação bayesiana, verificou-se que a metodologia recorrendo à distribuição a priori Beta permite estimar valores de taxas de mutação mais próximos dos valores referenciados por outros autores, disponíveis no site www.yhrd.org. O valor mais baixo da taxa de mutação obtido foi de 6.010-4 (5.747-4 – 3.242-4 ) para o marcador DYS438. Estes resultados contribuiram para a estimativa das probabilidades de coincidência de dois perfis genéticos. Estes cálculos foram efetuados recorrendo a diferentes metodologias, nomeadamente, método frequencista, método de “haplotype survyeing” e método de Charles Brenner. Os resultados obtidos com as diferentes metodologias, permitiram concluir que a metodologia “Haplotype Surveying” é presentemente a mais adequada para aplicação na área forense como actualmente está implementada.DNA analysis has been the greatest technological advance in forensic science in the past twenty years. Due to mutation and recombination no two persons, except true twins, have the same DNA sequence, wich enables to determine DNA sequence in every biological sample, and this knowlodge can be used in the investigation of crime, kinship relationships, immigration, missing persons, mass disasters and historical cases. In the last ten years, among DNA markers with forensic interest, a few with potencial to identify male –specific DNA, Y-STRs, were described and implemented in most forensic genetic laboratorys. These markers are very important since they contribute to identify male lineages and this information can be invaluable in cases of sexual assault and in kinship testing, as well as in anthropological and population genetics studies. However to apply Y-STRs in Forensic Genetics Service from National Institute of Legal Medicine, it is convenient to have a scientific method to analyse and evaluate the evidential strength of a Y-haplotype match. For this purpose, a 17 locus microsatellite kit, AmpFlSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems), previously developed and validated for forensic cases, was adopted in a 197 father son\pairs south Portugal reference database, in order to make population inferences, Y-STR germline mutation rates estimation, and matching probabilities evaluations. Population inferences were done with different sets of Y STRs markers, classified as Complete Haplotype, Extended Haplotype and Minimal Haplotype, in order to study which set can give the strongest genetic diversity. A total of 171,183, 191 haplotypes were observed when analysed the Minimal Haplotype, Extended Haplotype and Complete Haplotype, respectively, corresponding to genetic diversity 0.6411, 0.6403 and 0.6508. The locus specific mutation rates were estimated with Bayesian formulation, and the best approximation was obtained with a priori Beta distribution. These results contributed to estimate matching probabilities in different kind of cases, kinship and criminal ones, with three distinct methodologies, frequencist, haplotype surveying and Brenner’s, in order to distinguish the best one to apply in the laboratory.Turkman, Maria Antónia Amaral, 1949-Repositório da Universidade de LisboaSilva, Cláudia Isabel Vieira da2013-06-24T13:45:36Z20112011-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfapplication/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/8676porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-08T15:52:33Zoai:repositorio.ul.pt:10451/8676Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:33:05.784518Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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