Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Alegria, Artur
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Santos, Manuela, Coelho, Elisabete, Cardoso, Maria Luís
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5413
Resumo: A hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo caso clínico desta doença, num recém-nascido cuja história familiar era negativa. Após o nascimento apresentou-se com hipertonia e rigidez muscular generalizadas, agravadas em resposta a estímulos tácteis, auditivos e visuais. Os exames complementares de diagnóstico foram todos normais. O tratamento com diazepam e depois com clonazepam resultou na melhoria progressiva dos sintomas. Aos 9 meses a medicação pôde ser suspensa. Aos 20 meses, o tónus muscular e a actividade espontânea são quase normais e está a recuperar de um ligeiro atraso motor. Pesquisaram-se, mas não se encontraram, as mutações mais frequentes (G1192A e G1192T) da sub-unidade alfa 1 do receptor da glicina (GRLA 1) (2).
id RCAP_362decb88c987ac329e6f841ff3f50f1
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5413
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia NeonatalCase reportsA hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo caso clínico desta doença, num recém-nascido cuja história familiar era negativa. Após o nascimento apresentou-se com hipertonia e rigidez muscular generalizadas, agravadas em resposta a estímulos tácteis, auditivos e visuais. Os exames complementares de diagnóstico foram todos normais. O tratamento com diazepam e depois com clonazepam resultou na melhoria progressiva dos sintomas. Aos 9 meses a medicação pôde ser suspensa. Aos 20 meses, o tónus muscular e a actividade espontânea são quase normais e está a recuperar de um ligeiro atraso motor. Pesquisaram-se, mas não se encontraram, as mutações mais frequentes (G1192A e G1192T) da sub-unidade alfa 1 do receptor da glicina (GRLA 1) (2).Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-22info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2000.5413por2184-44532184-3333Alegria, ArturSantos, ManuelaCoelho, ElisabeteCardoso, Maria Luísinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:56:02Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5413Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:24:52.847356Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal
title Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal
spellingShingle Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal
Alegria, Artur
Case reports
title_short Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal
title_full Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal
title_fullStr Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal
title_full_unstemmed Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal
title_sort Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal
author Alegria, Artur
author_facet Alegria, Artur
Santos, Manuela
Coelho, Elisabete
Cardoso, Maria Luís
author_role author
author2 Santos, Manuela
Coelho, Elisabete
Cardoso, Maria Luís
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Alegria, Artur
Santos, Manuela
Coelho, Elisabete
Cardoso, Maria Luís
dc.subject.por.fl_str_mv Case reports
topic Case reports
description A hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo caso clínico desta doença, num recém-nascido cuja história familiar era negativa. Após o nascimento apresentou-se com hipertonia e rigidez muscular generalizadas, agravadas em resposta a estímulos tácteis, auditivos e visuais. Os exames complementares de diagnóstico foram todos normais. O tratamento com diazepam e depois com clonazepam resultou na melhoria progressiva dos sintomas. Aos 9 meses a medicação pôde ser suspensa. Aos 20 meses, o tónus muscular e a actividade espontânea são quase normais e está a recuperar de um ligeiro atraso motor. Pesquisaram-se, mas não se encontraram, as mutações mais frequentes (G1192A e G1192T) da sub-unidade alfa 1 do receptor da glicina (GRLA 1) (2).
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-09-22
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5413
url https://doi.org/10.25754/pjp.2000.5413
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 2184-4453
2184-3333
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133519229747200

Registros relacionados