Diagnóstico e deteção de sinais precoces de risco de síndrome do X Frágil

• Autor(a) principal: Carmo, Cátia Sílvia Sousa do
• Data de Publicação: 2018
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10174/23265
• topic: Síndrome X Frágil; Sinais de risco; Seteção precoce; Rastreio; Diagnóstico; Fragile X Syndome; Risk signs; Early detection; Screening; Diagnosis

A Síndrome do X Frágil é uma perturbação do desenvolvimento de etiologia genética e é a causa mais frequente de défice intelectual. No entanto ainda existe um longo percurso entre a identificação dos primeiros sinais e a obtenção do diagnóstico. Com o presente estudo pretendeu-se identificar quais os sinais de risco de SXF que foram detetados pelas/os mães/pais com crianças com Síndrome X Frágil. Participaram voluntariamente nesta investigação 37 mães e 4 pais com filhos/as que tinham um diagnóstico confirmado de SXF. Neste estudo descritivo recorreu-se à utilização de um questionário retrospetivo que tinha como principal objetivo identificar quais os principais sinais de risco de SXF e com que idade é que as/os mães/pais notaram o aparecimento dos mesmos. Os resultados encontrados apontam para uma maior frequência de dificuldades cognitivas, tais como a dificuldade em manter a atenção, atraso de desenvolvimento, défice intelectual, atraso da linguagem, handflapping, dificuldades em manter o contacto visual, ansiedade social e as orelhas grandes; Diagnosis and detection of early signs of risk of Fragile X Syndrome Abstract: Fragile X Syndrome is a genetic disorder of development and is the most frequent cause of intellectual deficit. However there is still a long way between the identification of the first signs and the diagnosis. The purpose of this study was to identify the risk signs of FXS that parents were able to detect early in their children. Forty-one parents, who had children with the diagnosis of FXS, participated voluntarily in this study. A retrospective questionnaire was used to find out which risk signs were identified at early ages. In addition, parents were asked about when they noticed the emergence of these signs. The most frequently reported signs were difficulties in maintaining attention, developmental delay, intellectual deficit, language delay, handflapping, difficulty in maintaining eye contact, social anxiety and prominent ears.