Genética histórica da doença de Machado-Joseph nos Açores : reconstrução genealógica das famílias afectadas da Terceira e Graciosa.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Lima, Manuela
Data de Publicação: 1996
Outros Autores: Abade, Augusto
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.3/838
Resumo: IX Expedição Científica do Departamento de Biologia - Terceira 1994.
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spelling Genética histórica da doença de Machado-Joseph nos Açores : reconstrução genealógica das famílias afectadas da Terceira e Graciosa.Doença de Machado-JosephGenealogiaGenética HistóricaIlha Graciosa (Açores)Ilha Terceira (Açores)IX Expedição Científica do Departamento de Biologia - Terceira 1994.A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária de início tardio e de transmissão autossómica dominante. Nos Açores a sua prevalência é de 1/2402, sendo conhecidas 34 famílias afectadas. Com o objectivo de compreender a origem do gene mutante nas ilhas Terceira e Graciosa, as genealogias ascendentes das famílias afectadas dessas ilhas foram reconstruídas, utilizando como fonte de base registos paroquiais. Várias medidas de informação genealógica foram calculadas nas ascendências obtidas. 0s elos existentes entre a ascendência do proponente da Terceira e as ascendências DMJ dos proponentes das restantes ilhas foram analisados, tendo-se determinado os respectivos coeficientes de parentesco. A família DMJ da Terceira demonstrou estar ligada a três ascendências DMJ das Flores, o que apoia uma origem florentina do gene mutante, na primeira ilha. A presença de ilegitimidade impossibilitou a reconstrução da ascendência DMJ da Graciosa.Universidade dos AçoresRepositório da Universidade dos AçoresLima, ManuelaAbade, Augusto2011-01-19T10:26:56Z19961996-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reportapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.3/838porLIMA, M. & A. ABADE, (1996). Genética histórica da doença de Machado-Joseph nos Açores : reconstrução genealógica das famílias afectadas da Terceira e Graciosa. “Relatórios e Comunicações do Departamento de Biologia”, 23: 7-9.info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-12-20T14:28:19Zoai:repositorio.uac.pt:10400.3/838Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T16:23:48.046618Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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