Distrofia muscular de Duchenne : do diagnóstico a novas estratégias terapêuticas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Beatriz do Carmo Lopes da
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/49250
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas Moniz
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spelling Distrofia muscular de Duchenne : do diagnóstico a novas estratégias terapêuticasDistrofia muscular DuchenneDistrofiaGenéticaTerapiasFarmacologiaDissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Universitário Egas MonizA Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença muscular genética hereditária recessiva ligada ao cromossoma X, surge por incapacidade do organismo produzir uma proteína (distrofina) fundamental para o funcionamento do músculo. A ausência desta proteína leva a perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo. Esta doença é progressiva e a maior perda da força muscular ocorre durante a primeira década de vida e tem por consequência a morte na segunda ou terceira década de vida. Tendo em conta que muitas das novas terapias levaram a um aumento da esperança de vida para estes doentes, esta monografia tem por objetivos rever as características gerais da DMD e abordar as estratégias terapêuticas atualmente utilizadas na prática clínica e particularmente as novas estratégias terapêuticas presentemente em investigação. Devido à ausência de tratamento curativo para esta doença, o tratamento utilizado atualmente tem por base uma abordagem multidisciplinar com o objetivo de atrasar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos doentes. As abordagens terapêuticas que têm sido investigadas nos últimos anos, algumas das quais já em fase de ensaio clínico, incluem terapia farmacológica, terapia celular e terapia génica. Para um possível melhor tratamento para esta patologia, a terapêutica passará pela combinação de várias destas promissoras terapêuticas recentemente estudadas. Na pesquisa realizada para este trabalho foram incluídos artigos de revisão, publicados entre 2005 e 2023, escritos em inglês, pesquisados na base de dados PUBMED pelos termos “Duchenne Muscular Dystrophy treatment” e “Duchenne Muscular Dystrophy therapy”.Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), a recessive hereditary genetic muscle disease linked to the X chromosome, appears due to the body's inability to produce a protein (dystrophin) essential for muscle function which leads to the loss of muscle fibers, with necrosis and adipose tissue replacement. This disease is progressive and the greatest loss of muscle strength occurs during the first decade of life and results in death in the second or third decade of life. Taking into account that many of the new therapies have led to an increase in life expectancy for these patients, this thesis aims to review the general characteristics of DMD and address the therapeutic strategies currently used in clinical practice and particularly new therapeutic strategies currently under investigation. Due to the lack of curative treatment for this disease, the treatment currently used is based on a multidisciplinary approach with the aim of delaying the progression of the disease and improving patients quality of life. Therapeutic approaches that have been investigated in recent years, some of which are already in the clinical trial phase, include pharmacological therapy, cell therapy and gene therapy. For a possible better treatment for this pathology, therapy will involve the combination of several of these recently studied promising therapies. The research included in this work is based on articles, published between 2005 and 2023, written in English, searched in the PUBMED database for the terms “Duchenne Muscular Dystrophy treatment” and “Duchenne Muscular Dystrophy therapy”.Sousa, Catarina BernardesRibeiro, Ana ClaraRepositório ComumSilva, Beatriz do Carmo Lopes da2024-01-22T12:07:18Z2023-12-112023-12-11T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/49250TID:203462076porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-01-25T02:31:07Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/49250Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T01:57:00.405897Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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