Síndrome de Quilomicronemia Familiar: Algoritmo Diagnóstico
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Data de Publicação: | 2021 |
Outros Autores: | , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
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Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2021000400042 |
Resumo: | Resumo A hipertrigliceridemia, a par do aumento do risco cardiovascular pode, em níveis muito elevados, ter consequências como a pancreatite recorrente e dor abdominal. A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos quilomicra, causada mais frequentemente por mutação do gene da lipoproteína lipase. A concentração plasmática de triglicéridos (TG) pode ser dez vezes superior ao normal. Distinguir esta condição da quilomicronemia multifactorial (QMM) pode tornar-se difícil pela semelhança fenotípica, sendo necessário realizar o teste genético. O tratamento da hipertrigliceridemia foca-se na prevenção da pancreatite em doentes com hipertrigliceridemia grave e na redução do risco cardiovascular global. O volanesorseno é um fármaco indicado na SQF que actua sobretudo pela clearance dos TG por vias independentes da LPL, atingindo em estudos de fase 2 reduções da apoC--III e de TG de 79,6% e 70,9% respectivamente; em estudos de fase 3, a redução de TG foi de 77%, com efeitos adversos minor. Os dados acerca da redução de risco cardiovascular são mais limitados. Tendo em conta a realidade nacional, os autores propõem um algoritmo de abordagem da hipertrigliceridemia que se inicia nos Cuidados de Saúde Primários com a exclusão de causas secundárias de hiper-trigliceridemia e determinação da necessidade de referen-ciação a uma consulta de especialidade para confirmação do diagnóstico, com base no score do SQF sugerido por Moulin et al em 2018. |
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Síndrome de Quilomicronemia Familiar: Algoritmo DiagnósticoAlgoritmoHiperlipoproteinemia Tipo I/diagnósticoTécnicas de Apoio para a DecisãoResumo A hipertrigliceridemia, a par do aumento do risco cardiovascular pode, em níveis muito elevados, ter consequências como a pancreatite recorrente e dor abdominal. A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos quilomicra, causada mais frequentemente por mutação do gene da lipoproteína lipase. A concentração plasmática de triglicéridos (TG) pode ser dez vezes superior ao normal. Distinguir esta condição da quilomicronemia multifactorial (QMM) pode tornar-se difícil pela semelhança fenotípica, sendo necessário realizar o teste genético. O tratamento da hipertrigliceridemia foca-se na prevenção da pancreatite em doentes com hipertrigliceridemia grave e na redução do risco cardiovascular global. O volanesorseno é um fármaco indicado na SQF que actua sobretudo pela clearance dos TG por vias independentes da LPL, atingindo em estudos de fase 2 reduções da apoC--III e de TG de 79,6% e 70,9% respectivamente; em estudos de fase 3, a redução de TG foi de 77%, com efeitos adversos minor. Os dados acerca da redução de risco cardiovascular são mais limitados. Tendo em conta a realidade nacional, os autores propõem um algoritmo de abordagem da hipertrigliceridemia que se inicia nos Cuidados de Saúde Primários com a exclusão de causas secundárias de hiper-trigliceridemia e determinação da necessidade de referen-ciação a uma consulta de especialidade para confirmação do diagnóstico, com base no score do SQF sugerido por Moulin et al em 2018.Sociedade Portuguesa de Medicina Interna2021-12-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2021000400042Medicina Interna v.28 n.4 2021reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2021000400042Colaço,InêsAraújo,FranciscoAguiar,PatrícioCruz,DiogoBourbon,MafaldaDuarte,João SequeiraVeríssimo,Manuel Teixeirainfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-02-06T17:08:35Zoai:scielo:S0872-671X2021000400042Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-20T02:20:55.565415Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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