Síndrome do X-Frágil - perspectivas de futuro de mães de pessoas com síndrome do X-Frágil

• Autor(a) principal: Pereira, Mara Lúcia da Conceição
• Data de Publicação: 2011
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10174/14121
• topic: Síndrome de X-Frágil; Perspectivas futuras; Desenvolvimento cognitivo; Escolar e social; Família; Fragile X Syndrome; Future prospects; Cognitive; Educational and social development; Family

A síndrome do X-Frágil (SXF) é a causa mais frequente do défice cognitivo hereditário, assim como uma causa comum dos problemas de aprendizagem e problemas comportamentais. É uma doença genética resultante de uma mutação do gene FMR1, localizado na extremidade do braço do cromossoma X. Esta mutação expande o número de repetições do trinucleotide CGG, resultando num défice na produção da proteína FMRP. A maioria das famílias idealiza o bebé mesmo antes do nascimento, é comum fantasiar com as suas características físicas e capacidades cognitivas, no entanto, quando a este filho é diagnosticado algum tipo de deficiência, podendo ser logo após o nascimento ou passados vários anos, a família entra num momento de crise em que terá de fazer o luto pelo filho perfeito e fazer o filho “real” renascer, re-idealizando, adaptando as perspectivas às características reais do seu filho. Comeste trabalho propõem-se a investigação das perspectivas de futuro sobre o desenvolvimento cognitivo, escolar e social das mães com filhos com o SXF. A amostra foi composta por mães biológicas (n=4) residentes no concelho do Alandroal, as participantes responderam a uma entrevista semi-esruturada. Os resultados revelam que a autonomia é o principal objectivo que estas mães esperam que os seus filhos consigam alcançar; ABSTRACT: The Fragile X syndrome (FXS) is the most frequent cause of inherited cognitive impairment, as well as a common cause of learning problems and behavioral problems. It is a genetic disease resulting from a mutation of the FMR1 gene, located on the arm of the X chromosome. This mutation expands the number of repetitions of CGG trinucleotide, resulting in a shortfall in production of the protein FMRP. Most families idealizes the baby even before birth, it is common to fantasize about their physical and cognitive abilities, however, when this child is diagnosed with a disability and may be soon after birth or after several years, family enters a time of crisis when you need to make the perfect son and mourning for the son to do "real" reborn, re-conceiving, adapting the prospects of the real characteristic of your child. With this work we propose to investigate the future perspectives on cognitive development, school and social mothers with people with FXS. The sample consisted of biological mothers (n= 4) residents in the municipality of Alandroal, participants answered a semi-structured interview. The results show that autonomy is the main objective that these mothers hope that their children can achieve.