Genes, crianças e pediatras: osteodistrofia hereditária de Albright

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Bandeira, A.
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Martins, E.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.16/1067
Resumo: A 11 month-old-year boy presented with moon shaped face, limb shortening, deformity of hands and feets, low stature with weight on percentile 95, without macrocephaly. Analytically he presented with hypocalcaemia, hyperphosphatasemia and high parathormone. The skeleton x-ray did not show bone dysplasia. The typical phenotype led to the diagnosis of Osteodistrophy of Albright.
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