Perturbações do Neurodesenvolvimento em irmãos de crianças com Perturbação do Espectro do Autismo

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Martins, Cátia Sofia Taborda
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/82784
Resumo: Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
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spelling Perturbações do Neurodesenvolvimento em irmãos de crianças com Perturbação do Espectro do AutismoNeurodevelopmental Disorders among siblings of probands with Austism Spectrum DisordersPerturbação do neurodesenvolvimentoPerturbação do Especto do AutismoIrmãosCriançaFatores de RiscoNeurodevelopmental disordersAutistic DisorderSiblingsChildRisk FactorsTrabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntrodução: As perturbações do neurodesenvolvimento são um conjunto de patologias que se manifestam precocemente na criança, afetando o seu funcionamento a todos os níveis. A sua prevalência é de 15.0% na população em geral entre os 3 e os 17 anos. A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma destas patologias, caracterizada por défices persistentes na comunicação e interação social, assim como por padrões restritivos de comportamento, interesses ou atividades. Apresenta vários fatores de risco conhecidos, genéticos e ambientais. Pensa-se que alguns destes fatores de risco sejam comuns a outras perturbações do neurodesenvolvimento e, portanto, os irmãos destas crianças com PEA, ao partilharem fatores de risco comuns, terão maior probabilidade de apresentar também patologia do neurodesenvolvimento. Este estudo pretende avaliar a frequência das perturbações do neurodesenvolvimento nos irmãos de crianças com PEA, assim como encontrar uma relação entre possíveis fatores de risco comuns aos irmãos.População e métodos: Foram colhidos dados relativos a 453 crianças diagnosticadas com PEA, das quais 249 tinham irmãos em que havia informações acerca da existência de perturbações do neurodesenvolvimento. Destes foram obtidas informações, tanto relativas à caracterização da amostra como a eventuais fatores de risco identificados. Dos irmãos obtiveram-se informações acerca da idade, género, ordem de nascimento e idade paterna e materna ao nascimento. Foram definidas diversas hipóteses, na tentativa de relacionar estas perturbações do neurodesenvolvimento com fatores encontrados ou relacionados com o irmão com PEA. Resultados: Das 249 crianças com PEA, 60 têm irmãos com perturbações, havendo um total de 332 irmãos, 66 (19.9%) dos quais com perturbações do neurodesenvolvimento. Observou-se uma relação estatisticamente significativa entre a ordem de nascimento dos irmãos e a frequência de perturbações do neurodesenvolvimento: nos irmãos mais velhos dos indivíduos com PEA, há maior frequência de perturbações do neurodesenvolvimento, relativamente aos mais novos e aos gémeos. Apesar do género dos irmãos não apresentar uma relação estatística, há mais indivíduos com PEA do género feminino a ter irmãos com perturbações do neurodesenvolvimento, do que do género masculino.Discussão: Nos irmãos de indivíduos com PEA foi observado um aumento da frequência das perturbações do neurodesenvolvimento relativamente à população em geral. A única relação com significância estatística encontrada foi o aumento desta frequência com a ordem de nascimento dos irmãos (superior nos irmãos mais velhos de crianças com PEA). Mais nenhuma das hipóteses apresentou resultados com significância estatística.Introduction: Neurodevelopmental disorders are a set of pathologies that manifest early in the child and interfere with normal development, prejudicing their function at all levels. They present a prevalence of 15.0% in the general population between the ages of 3 and 17. One of those is Autism Spectrum Disorder (ASD) which is a pathology characterized by persistent deficits in communication and social interaction, as well as by restrictive patterns of behavior, interests or activities. It presents several known genetic, environmental and risk factors. It is thought that some of this risk factors are common to the other neurodevelopmental disorders and therefore, the siblings of these children with ASD, when sharing common risk factors, would be more likely to develop these disorders. This study aims to evaluate the frequency of neurodevelopmental disorders in siblings of children with ASD, as well as to find a relationship between possible risk factors common to two siblings.Methods and population: Data were collected from 453 children diagnosed with ASD, of wich 249 had siblings who had information about the existence of neurodevelopmental disorders. From the siblings, information about age, gender, birth order, and paternal and maternal age at birth was obtained. Several hypotheses were defined in an attempt to relate these neurodevelopmental disorders with factors found or related to the sibling with ASD.Results: Of the 249 children with ASD, 60 had siblings with neurodevelopmental disorders, with a total of 332 siblings, 66 (19.9%) of whom had alterations. A statistically significant relationship was observed between the order of birth of the siblings and the frequency of neurodevelopmental disorders: in older siblings of the children with ASD, there is a higher frequency of neurodevelopmental disorders, in relation to the younger ones and the twins. Although the gender of the siblings does not show a statistical relationship with the neurodevelopmental disorders, there are more children with ASD of the female gender to have siblings with these disorders, than the male gender.Discussion: In the siblings of children with ASD, an increased frequency of neurodevelopmental disorders was observed in relation to the general population. The only relation with statistical significance was the increase in this frequency with the siblings' birth order (higher in the older siblings of children with ASD). None of the others hypotheses presented results with statistical significance.2018-05-22info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/82784http://hdl.handle.net/10316/82784TID:202049736porMartins, Cátia Sofia Tabordainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2019-06-02T14:18:44Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/82784Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:04:39.712982Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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