Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Costa, M.
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Magalhães, J., Ferreira, S., Rocha, M., Ribeiro, L., Oliveira, M., Cardoso, H., Borges, T.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.16/1790
Resumo: Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.
id RCAP_3da65ae8ef5f20c023d80be59575adbe
oai_identifier_str oai:repositorio.chporto.pt:10400.16/1790
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOXShort stature and SHOX gene haploinsufficiencyBaixa Estaturagene SHOXDeformidade de MadelungMesomeliaIntrodução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.Centro Hospitalar do PortoRepositório Científico do Centro Hospitalar Universitário de Santo AntónioCosta, M.Magalhães, J.Ferreira, S.Rocha, M.Ribeiro, L.Oliveira, M.Cardoso, H.Borges, T.2015-05-29T21:20:51Z2014-122014-12-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.16/1790porNascer e Crescer 2014; 23(4): 207-2100872-0754info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-10-20T10:57:29Zoai:repositorio.chporto.pt:10400.16/1790Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:38:07.931157Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
Short stature and SHOX gene haploinsufficiency
title Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
spellingShingle Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
Costa, M.
Baixa Estatura
gene SHOX
Deformidade de Madelung
Mesomelia
title_short Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
title_full Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
title_fullStr Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
title_full_unstemmed Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
title_sort Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
author Costa, M.
author_facet Costa, M.
Magalhães, J.
Ferreira, S.
Rocha, M.
Ribeiro, L.
Oliveira, M.
Cardoso, H.
Borges, T.
author_role author
author2 Magalhães, J.
Ferreira, S.
Rocha, M.
Ribeiro, L.
Oliveira, M.
Cardoso, H.
Borges, T.
author2_role author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Repositório Científico do Centro Hospitalar Universitário de Santo António
dc.contributor.author.fl_str_mv Costa, M.
Magalhães, J.
Ferreira, S.
Rocha, M.
Ribeiro, L.
Oliveira, M.
Cardoso, H.
Borges, T.
dc.subject.por.fl_str_mv Baixa Estatura
gene SHOX
Deformidade de Madelung
Mesomelia
topic Baixa Estatura
gene SHOX
Deformidade de Madelung
Mesomelia
description Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-12
2014-12-01T00:00:00Z
2015-05-29T21:20:51Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.16/1790
url http://hdl.handle.net/10400.16/1790
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv Nascer e Crescer 2014; 23(4): 207-210
0872-0754
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Centro Hospitalar do Porto
publisher.none.fl_str_mv Centro Hospitalar do Porto
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799133642772971520