Adrenoleucodistrofia : uma forma rara de insuficiência corticosuprarrenal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Raposo, Nuno Filipe Cordeiro
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/29230
Resumo: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina (Endocrinologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
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spelling Adrenoleucodistrofia : uma forma rara de insuficiência corticosuprarrenalAdrenoleucodistrofiaDoenças genéticasTrabalho final de mestrado integrado em Medicina (Endocrinologia), apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraA insuficiência corticosuprarrenal apresenta-se como uma síndrome rara, mas que se associa a significativa morbilidade e mortalidade quando não tratada adequadamente. Uma das etiologias desta patologia é a adrenoleucodistrofia ligada ao X. O presente manuscrito visou sumarizar as evidências científicas atuais sobre insuficiência corticosuprarrenal e adrenoleucodistrofia ligada ao X. A bibliografia revista para o efeito consistiu em artigos científicos disponibilizados na base de dados PubMed. A adrenoleucodistrofia ligada ao X é uma doença genética, em que a mutação do gene ABCD1 leva à acumulação de ácidos gordos de cadeia muito longa em todos os tecidos e fluidos corporais. Os tecidos nervoso, suprarrenal e testicular são os mais afetados e justificam a semiologia observada. Na verdade, apesar da variabilidade fenotípica que caracteriza a adrenoleucodistrofia ligada ao X, virtualmente todos os doentes desenvolvem sintomas que limitam a sua qualidade de vida e, por vezes, a esperança de vida. O carácter progressivo da doença é ilustrado no caso clínico apresentado de um indivíduo do sexo masculino com compromisso neurológico e cognitivo extenso. Atualmente o único tratamento que permite controlar a progressão da doença é o transplante autólogo de células hematopoiéticas. A definição precisa da fisiopatologia da adrenoleucodistrofia ligada ao X poderá ajudar o desenvolvimento de novas terapias e a identificar quais os pacientes que mais beneficiam com cada opção terapêutica.Adrenal insufficiency is a rare syndrome, which when left untreated leads to significant morbidity and mortality rates. X-linked adrenoleukodystrophy represents an etiology of adrenal insufficiency. This paper aimed to summarize the current scientific knowledge about adrenal insufficiency and x-linked adrenoleukodystrophy. Scientific articles were researched on PubMed database. X-linked adrenoleukodystrophy is a genetic disease, in which a ABCD1 gene mutation leads to very long-chain fatty acid accumulation on all body tissues and bodily fluids. The most affected tissues are nervous tissue, adrenal glands and testicular glands, which explains the common symptoms of the disease. Despite the phenotypic variability of x-linked adrenoleukodystrophy, virtually all patients develop symptoms that impair their quality of life, and, sometimes, their life expectancy. The clinical case of a male with neurological and cognitive deterioration represents the progressive nature of the disease. Allogeneic hematopoietic cell transplantation remains the only therapeutic intervention that can arrest the progression of the disease. The precise definition of x-linked adrenoleukodystrophy’s pathophysiology may help the development of new treatments. In addition, it could help identify which patients benefit from the treatments.2014info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/29230http://hdl.handle.net/10316/29230TID:201627299porRaposo, Nuno Filipe Cordeiroinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-01-20T17:48:42Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/29230Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:44:58.620893Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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