Automatic design of microarray probes for mutations detection

• Autor(a) principal: Almeida, Pedro Rafael de Sousa Gomes de
• Data de Publicação: 2007
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/1902
• topic: Engenharia biomédica; Alterações genéticas; Micromatrizes de ADN; Bioinformática; Sondas electrónicas

A Utilização de microarrays para detecção de mutações genómicas é uma das vastas aplicações desta tecnologia em biologia e medicina. Mutações são alterações em genes a nivel dos nucleótidos que podem ser tão pequenas como uma diferença de apenas um nucleótido entre duas sequências, as quais neste caso se dá o nome de Polimorfismo Nucleotidico Simples (SNP). É possivel detectar tais mutações recorrendo a tecnologia de microarrays, apesar de que requer um extenso e moroso procedimento (trabalho) associado ao desenho de sondas, devido a determinadas propriedades comuns que todas as sondas têm de respeitar e ainda o facto de terem de ser únicas. Depois de avaliado diverso software de desenho de sondas, foi detectada uma evidente falta de ferramentas bioinformáticas para desenho automático de sondas para detecção de mutações. Analisados os procedimentos utilizados no desenho manual de sondas, desenvolveu-se um soflware de forma a automatizar o processo, reduzindo o tempo dispendido e aumentando a especificidade das sondas finais, ABSTRACT: Microarrays for genome rnutations analysis is one of the wide variety applications of this technology in molecular biology and rnedicine. Mutations are changes in genes nucleotides, and can be as srnall as a single base difference between two sequences, known, in this case, as Single Nucleotide Polymorphisrn (SNP). With microarrays technology it is possible to detect such mutations. However, it is a large time consuming work associated with the design of probesfor such propose, dueto the several properties that ali probes rnust have in common and, at sarne time, the uniqueness of each one. After evaluated several probes design software, it was evident the rnissing of bioinforrnatic tools for autornatic probes design for mutation detection. Analyzing the usual procedure of manual probes design, we developed software in order to automate the process, reducing the overall workflow time and increasing the accuracy of final probes.