Técnicas de edição de genoma como abordagem promissora para a terapia genética

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Nabais, Ana Teresa Gaspar
Data de Publicação: 2015
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/10973
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
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spelling Técnicas de edição de genoma como abordagem promissora para a terapia genéticaTécnicas de edição de genomaZFNsTALENsCRISPR/Cas9Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas MonizAs técnicas de edição de genoma consistem na inserção de um ou mais genes manipulados laboratorialmente no interior do genoma celular de um doente, de modo a alcançar a cura de uma doença genética. A sua importância está na capacidade de gerar DSBs e, consequentemente ativar a reparação do DNA lesado com a ajuda de sistemas NHEJ ou HDR. O surgimento da primeira técnica – Zinc-finger nucleases (ZFN) – baseada em fusões de domínios capazes de clivar o DNA das endonucleases de restrição FokI com proteínas ZF, mostrou ao mundo o verdadeiro potencial das técnicas de edição de genoma. Com o passar dos anos foram desenvolvidas mais duas técnicas – TALENs e CRISPR/Cas9 – com o intuito de corrigir e melhorar as desvantagens observadas com o sistema ZFN. TALENs consistem na fusão dos domínios de clivagem FokI e domínios de ligação ao DNA derivados de proteínas TALE. Tal como ZFN, este sistema é capaz de induzir DSBs direcionadas para o DNA que ativam vias de resposta a este dano, permitindo alterações personalizadas do genoma. Por sua vez, o sistema CRISPR/Cas9 derivado do sistema imunitário das bactérias, conta com um crRNA e um tracrRNA específico capazes de invadir DNA invasor. Existem três tipos de CRISPR: I, II e III, sendo o tipo II o mais usado. O aparecimento destas técnicas veio melhorar em muito o tratamento de doenças genéticas e virais tais como o HIV, HBV, HPV, fibrose cística, entre outras. Muitos são os problemas que necessitam de ser resolvidos até se conseguir criar a técnica de edição de genoma ideal para ser aplicada no ser humano.Bekman, EvgueniaRepositório ComumNabais, Ana Teresa Gaspar2016-01-19T16:37:01Z2015-10-01T00:00:00Z2015-10-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/10973201006375porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-10-06T14:51:47Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/10973Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:06:46.982617Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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