CADASIL: a propósito de um caso clínico

• Autor(a) principal: Real,Ana Luísa Corte
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: Zeferino,Sara
• Tipo de documento: Relatório
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2182-51732022000100096
• topic: CADASIL; Recetor NOTCH3; Demência; Demência vascular; Leucoencefalopatias; Acidente vascular cerebral.

Resumo Introdução: A arteriopatia cerebral autossómica dominante com enfartes subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é a doença de pequenos vasos cerebrais hereditária mais comum, causada por mutações no gene NOTCH3. As suas manifestações clínicas iniciam-se tipicamente em adultos jovens e incluem enxaqueca com aura, acidentes isquémicos transitórios (AIT) e acidentes vasculares cerebrais recorrentes, perturbações psiquiátricas e demência. O diagnóstico é estabelecido através de teste genético. Este relato de caso tem como objetivo alertar para esta entidade clínica, destacando a sintomatologia, diagnóstico, orientação e prognóstico. Descrição do caso: Mulher de 51 anos, avaliada em 2011 na sua unidade de saúde familiar por hipoestesia da hemiface e membro superior direitos. Ao exame neurológico apresentava diminuição da sensibilidade tátil do hemicorpo direito. Encaminhada para o serviço de urgência efetuou tomografia computorizada crânio-encefálica, que evidenciou leucoencefalopatia isquémica microangiopática, tendo tido alta, após reversão dos défices, com diagnóstico de AIT e medicada com ácido acetilsalicílico. Acompanhada em consulta de neurologia realizou ressonância magnética (RMN) cerebral que revelou leucoencefalopatia isquémica, tendo sido medicada com estatina. Apresentou mais três AIT até 2018, quando efetuou RMN cerebral que evidenciou lesões sugestivas de CADASIL. O estudo genético foi positivo. Atualmente com 60 anos, após múltiplos eventos isquémicos, a doente refere esquecimentos cada vez mais frequentes, dificuldades na nomeação e na fluência verbal, sendo evidente o declínio progressivo da sua cognição e a sua subsequente limitação funcional. Comentário: Não existe tratamento eficaz para a CADASIL. A sua abordagem consiste em aconselhamento genético, controlo de fatores de risco vascular e de sintomas. Representando um desafio diagnóstico, o médico de família poderá assumir um papel importante na sua suspeição, considerando o conhecimento privilegiado do indivíduo e sua família. Por último, o médico de família acompanhará o doente em todas as fases da evolução da doença, fornecendo-lhe o suporte necessário a ele e à sua família.