Hiperglicinémia Não Cetótica: A Propósito de Dois Casos Tratados com Dextrometorfano e Benzoato de Sódio

• Autor(a) principal: Pereira-da-Silva, L
• Data de Publicação: 2000
• Outros Autores: Carvalho, A, Videira-Amaral, J, Sequeira, S, Cabral, P, Gonçalves, H, Serrano, A, Galha, H, Cabral, A
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.17/2234
• topic: Benzoato de Sódio; Coma; Dextrometorfano; Eletroencefalograma; Glicina; Hiperglicinemia não Cetótica; HDE UCI NEO; HDE NEU PED; HDE MTB

A hiperglicinémia não cetótica é um erro inato da degradação da glicina, resultando na sua excessiva acumulação nos tecidos corporais, designadamente no sistema nervoso central. Trata-se de uma doença muito grave e uma das terapêuticas recentemente propostas consiste na associação do dextrometorfano com o benzoato de sódio em altas doses. Admite-se a possibilidade de o dextrometorfano bloquear o complexo-canal receptor de N-metil-D-aspartato, implicado na toxicidade da hiperglicinémia ao nível do cérebro e de o benzoato reduzir os níveis de glicina, pela sua conjugação e eliminação como hipurato. Relatamos dois casos clínicos de crianças com hiperglicinémia não cetótita, actualmente com mais de 15 meses de idade, as quais foram medicadas com dextrometorfano e benzoato de sódio desde as primeiras semanas após o parto. Não obstante se ter verificado sobrevivência para além do período neonatal e aquisição de autonomia respiratória, a evolução neurológica, até à data, não tem sido satisfatória, porventura devido ao atraso no início da terapêutica.