"Doença Lisossomal de Sobrecarga - Biologia Celular e Estratégias Terapêuticas"

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cândido, Ângela Filipa de Andrade
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/86559
Resumo: Relatório de Estágio do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas apresentado à Faculdade de Farmácia
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spelling "Doença Lisossomal de Sobrecarga - Biologia Celular e Estratégias Terapêuticas""Lysosomal Storage Disease - Cell Biology and Therapeutic StrategiesSistema Endossoma/LisossomaDoença Lisossomal de SobrecargaMutaçãoEstratégias TerapêuticasNiemann-Pick Disease type C1Endosome/Lysosome SystemLysosomal Storage DiseaseMutationTherapeutic StrategiesNiemann-Pick Disease type C1Relatório de Estágio do Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas apresentado à Faculdade de FarmáciaO Sistema Endossoma/Lisossoma (E/L) é importante para manter a homeostase da célula. Quando surge uma mutação em genes que codificam proteínas com funções no sistema E/L, ocorre a perda da homeostase celular e o aparecimento de doença.A doença do lisossoma denomina-se Doença Lisossomal de Sobrecarga (DLS). A DLS compreende um grande conjunto de doenças hereditárias, maioritariamente de caráter autossómico recessivo. Estas doenças são raras e clinicamente muito heterogénias. Atualmente, existem estratégias terapêuticas que permitem controlar algumas das DLS e estratégias terapêuticas em ensaios clínicos com resultados promissores. A doença de Niemann-Pick tipo C1 (NP-C1) é uma doença, essencialmente pediátrica, na qual ocorre alteração do transporte intracelular de material de natureza lipídica. Assim, ocorre a acumulação deste material em vários órgãos, nomeadamente no cérebro, resultando na neurodegenerescência. Até à data atual, só existe uma terapêutica disponível para a NP-C1, encontrando-se três moléculas em ensaios clínicos. A Farmácia Comunitária é a área profissional das Ciências Farmacêuticas na qual o farmacêutico tem um papel mais interventivo no que toca à garantia e promoção da saúde pública e à educação para o uso racional do medicamento. O farmacêutico, legalmente habilitado e em constante formação, assume-se como um profissional ao qual, estando sujeito ao respeito de um código de deontologia e ética profissional, o utente poderá recorrer para obter aconselhamento e monitorização da sua saúde com qualidade e segurança. Para completar a minha formação académica, escolhi a Farmácia Luciano & Matos, localizada na Praça 8 de Maio em Coimbra. Esta farmácia é constituída por uma equipa afável, coesa e profissional, cuja missão é oferecer à comunidade um serviço farmacêutico de qualidade, com vista à prevenção da doença, melhoria da saúde e promoção do bem-estar.Endosome/Lysosome System (E/L) is important to maintain cell homeostasis. When a mutation occurs in genes encoding proteins with key roles in the E/L system, there is loss of cell homeostasis and the onset of disease. Lysosomal disease is called Lysosomal Storage Disease (LSD). LSD comprises a large set of diseases inherited, mostly, as autosomal recessive traits. These disorders are rare and clinically very heterogeneous. Currently, there are therapeutic strategies that allow to control some of the LSD and therapeutic strategies in clinical trials with promising results. Niemann-Pick type C1 disease (NP-C1) is, essentially, a pediatric disease in which there is an impaired intracellular transport of lipid-like material. Thus, accumulation of this material occurs in several organs, particularly the brain, resulting in neurodegeneration. To date, there is only one available therapy for NP-C1. Three molecules are being tested in clinical trials.Community Pharmacy is the professional area of Pharmaceutical Sciences in which the pharmacist has a more interventive role in guaranteeing and promoting public health and education for the rational use of medicines. Pharmacists, legally qualified and in constant training, assume themselves as professionals to whom, abiding by a code of conduct and professional ethics, the patient may appeal to obtain advice and health monitoring with quality and safety. To complete my academic studies, I chose Farmácia Luciano & Matos, located in Praça 8 de Maio, Coimbra. This pharmacy is made up of an affable, cohesive and professional team, whose mission is to provide a quality pharmaceutical service to the community, focused on preventing disease, improving health and promoting well-being.2019-02-28info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://hdl.handle.net/10316/86559http://hdl.handle.net/10316/86559TID:202221261porCândido, Ângela Filipa de Andradeinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-05-25T02:47:12Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/86559Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:07:40.974423Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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