Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adult

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Eugénia
Data de Publicação: 2023
Outros Autores: Marcelino, Paulo, Elvas, Assunção, Pereira, Lurdes, Costa, José, Coutinho de Miranda, António
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921
Resumo: The authors present a rare clinical case report of liver cirrhosis in an adult patient with alphal are: PiSS, PiZZ, PiSZ and PiMZ. The patient presented the phenotype PiMF. Recent data supports a new perspective of this disease: the incorrect folding of the protein leads to its accumulation in the rough endoplasmic reticulum of the hepatocyte and consequently damages it.  
id RCAP_505581455d0a055382e1a99f428e5aa0
oai_identifier_str oai:oai.revista.spmi.pt:article/1921
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adultDeficiência de Alfa 1- Antitripsina, causa rara de cirrose hepática no adultodeficiência de al-antitripsinacirrose hepáticabiopsia hepáticaalphal-antitrypsin deficiencyhepatic cirrhosishepatic biopsyThe authors present a rare clinical case report of liver cirrhosis in an adult patient with alphal are: PiSS, PiZZ, PiSZ and PiMZ. The patient presented the phenotype PiMF. Recent data supports a new perspective of this disease: the incorrect folding of the protein leads to its accumulation in the rough endoplasmic reticulum of the hepatocyte and consequently damages it.  Os AA. apresentam um caso de cirrose hepática de etiologia rara no adulto - deficiência de alfa 1- an ti tripsina (al-AT) - sem doença pulmonar associada. M.T.G., do sexo feminino, de 47 anos, caucasiana, sem factores de risco para doença hepática, foi internada por quadro de ascite e edemas dos membros inferiores, apresentando alterações ligeiras das provas de função hepática. A ecografia abdominal revelava alterações sugestivas de cirrose hepática. Procedeu-se ao estudo diagnóstico, realizando-se finalmente biopsia hepática que mostrou aspectos compatíveis com deficiência de al-AT. Esta doença resulta de mutações (existindo cerca de 90 diferentes) no gene responsável pela síntese de al-AT. As mutações mais comuns são: PiSS, PiZZ, PiSZ e PíMZ. A doente em causa apresenta o fenótipo PiMF. Dados recentes apontam para uma nova perspectiva da doença: o incorrecto pregueamento (''folding '') da proteína condiciona a sua acumulação no retículo endoplasmático rugoso do hepatocito, lesando-o. Palavras chave: deficiência de al-antitripsina, cirrose hepática, biopsia hepáticaSociedade Portuguesa de Medicina Interna2023-06-06info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttps://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921Internal Medicine; Vol. 8 No. 4 (2001): Outubro/ Dezembro; 184-187Medicina Interna; Vol. 8 N.º 4 (2001): Outubro/ Dezembro; 184-1872183-99800872-671Xreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAPporhttps://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921/1348Silva, EugéniaMarcelino, PauloElvas, AssunçãoPereira, LurdesCosta, JoséCoutinho de Miranda, Antónioinfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-06-10T06:10:57Zoai:oai.revista.spmi.pt:article/1921Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:00:04.826065Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adult
Deficiência de Alfa 1- Antitripsina, causa rara de cirrose hepática no adulto
title Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adult
spellingShingle Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adult
Silva, Eugénia
deficiência de al-antitripsina
cirrose hepática
biopsia hepática
alphal-antitrypsin deficiency
hepatic cirrhosis
hepatic biopsy
title_short Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adult
title_full Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adult
title_fullStr Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adult
title_full_unstemmed Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adult
title_sort Alpha 1 - anti-trypsin deficiency - a rare case of hepatic cirrhosis in an adult
author Silva, Eugénia
author_facet Silva, Eugénia
Marcelino, Paulo
Elvas, Assunção
Pereira, Lurdes
Costa, José
Coutinho de Miranda, António
author_role author
author2 Marcelino, Paulo
Elvas, Assunção
Pereira, Lurdes
Costa, José
Coutinho de Miranda, António
author2_role author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Silva, Eugénia
Marcelino, Paulo
Elvas, Assunção
Pereira, Lurdes
Costa, José
Coutinho de Miranda, António
dc.subject.por.fl_str_mv deficiência de al-antitripsina
cirrose hepática
biopsia hepática
alphal-antitrypsin deficiency
hepatic cirrhosis
hepatic biopsy
topic deficiência de al-antitripsina
cirrose hepática
biopsia hepática
alphal-antitrypsin deficiency
hepatic cirrhosis
hepatic biopsy
description The authors present a rare clinical case report of liver cirrhosis in an adult patient with alphal are: PiSS, PiZZ, PiSZ and PiMZ. The patient presented the phenotype PiMF. Recent data supports a new perspective of this disease: the incorrect folding of the protein leads to its accumulation in the rough endoplasmic reticulum of the hepatocyte and consequently damages it.  
publishDate 2023
dc.date.none.fl_str_mv 2023-06-06
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921
url https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921
https://revista.spmi.pt/index.php/rpmi/article/view/1921/1348
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Medicina Interna
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Medicina Interna
dc.source.none.fl_str_mv Internal Medicine; Vol. 8 No. 4 (2001): Outubro/ Dezembro; 184-187
Medicina Interna; Vol. 8 N.º 4 (2001): Outubro/ Dezembro; 184-187
2183-9980
0872-671X
reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799131669672755200

Registros relacionados