Análise bioquímica do líquido cefalorraquidiano para o diagnóstico de doenças hereditárias dos neurotransmissores: casuística e experiência laboratorial

• Autor(a) principal: Rodrigues, M. Rosário
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/8641
• topic: Líquido Cefalorraquidiano; Doenças Hereditárias dos Neurotransmissores; Diagnóstico; Doenças Genéticas e Hereditárias; Doenças Genéticas

As doenças genéticas relacionadas com o metabolismo dos neurotransmissores são um grupo de doenças neurometabólicas em expansão. Neste artigo fazemos a revisão da análise de biomarcadores no líquido cefalorraquidiano (LCR) para o diagnóstico de Doenças Hereditárias dos Neurotransmissores (DHN). Fez-se um levantamento retrospetivo dos doentes submetidos a análise bioquímica dos neurotransmissores (NT), por apresentarem suspeita de DHN, com uma variabilidade de apresentações neurológicas e com idades que variavam entre a idade neonatal, pediátrica e adulta. O estudo foi efetuado no laboratório de Bioquímica Genética/Endocrinologia Especial do Hospital Dona Estefânia (HDE), CHULC, Lisboa, num período compreendido entre 2015-2021. Dos 277 casos levantados 107 (38,6%) apresentavam concentração de metabolitos dentro dos valores de referência. Dos restantes 170 pacientes que apresentavam alterações, três (1,08%) apresentaram um perfil bioquímico compatível com défice primário dos NT, confirmado por diagnóstico molecular; em 165 dos casos (59,6%) concluiu-se que a s alterações dos metabolitos estavam relacionadas com alterações secundárias. Os restantes dois casos (0,72%) correspondiam a distonias sensíveis à dopa, e permaneceram sem confirmação molecular. Tentamos explorar a correlação de alterações secundárias dos neurotransmissores major com as manifestações clínicas. Com este trabalho preliminar pretendemos divulgar e evidenciar a importância destes diagnósticos, que permitem excluir alterações primárias de secundárias e, ainda, partilhar a experiência e a casuística que servirá de base a um futuro artigo de investigação mais completo.