Técnicas não invasivas na deteção de cromossomopatias fetais no CHCB no período de 2008-2011

• Autor(a) principal: Peñafuerte Diaz, Anay
• Data de Publicação: 2012
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/1181
• topic: Cromossomopatias; Cromossomopatias fetais; Cromossomopatias fetais - Diagnóstico pré-natal; Cromossomopatias fetais - Técnicas não invasivas; Cromossomopatias fetais - Rastreio ecográfico; Cromossomopatias fetais - Rastreio bioquímico; Cromossomopatias fetais - Amniocentese

Introdução: O Diagnóstico Pré-natal (DPN) oferece um conjunto de técnicas capazes de detetar anomalias congénitas fetais, com uma taxa de deteção superior a 90% e uma Taxa de Falsos Positivos de 5% para os defeitos congénitos. Entre as técnicas de DPN, os rastreios bioquímicos (RB) e ecográficos (RE) são os métodos de deteção não invasivos mais utilizados, sendo muito significativos (quando revelam risco elevado) para a identificação da população de grávidas (grupo de alto risco) a quem se deve aplicar as técnicas de estudo invasivo de DPN, por terem uma maior precisão diagnóstica, tais como: a amniocentese (AMN), a biopsia das vilosidades coriais e a cordocentese. Os protocolos atuais para as mulheres grávidas consideradas em situação de alto risco (de acordo com os critérios standard: idade materna superior a 35 anos e/ou história familiar de doenças genéticas) não permitem a deteção de 80% dos casos de recém nascidos com trissomia 21 e 95% com defeitos no tubo neural em grávidas com menos de 35 anos e sem história de doenças genéticas, a quem a AMN não foi aplicada. Foram estas razões que serviram de base para a realização da presente investigação, a qual foi sustentada com dados do Centro Hospitalar Cova da Beira (CHCB). Objetivos: Avaliar o valor das técnicas não invasivas (RB e RE) na deteção de cromossomopatias fetais (CF), assim como determinar a população de risco que deve ser submetida à confirmação diagnóstica por amniocentese no CHCB. Métodos: Estudo transversal retrospetivo e documental, tendo por base o registo de 300 mulheres grávidas sem história familiar de doenças genéticas cuja gravidez foi seguida no CHCB. A informação foi recolhida a partir dos processos clínicos das consultas de DPN do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do CHCB realizadas desde 2008 até 2011. A amostra foi dividida para estudo de acordo com as diferentes indicações para a realização da amniocentese, cuja dimensão foi escolhida à priori por método de amostragem acidental. Para cada paciente registaram-se os dados dos RB, RE e da AMN para estabelecer as correspondentes correlações. A base de dados e os cálculos foram elaborados no programa Excel 2007. Considerando a AMN como Goldstandard foram realizados testes de diagnóstico para os RB e RE e para os dois em conjunto (EB), construindo tabelas de contingência para cada grupo etário. Para cada teste (E, B e EB) calcularam-se: sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo, para cada grupo etário. Além disso, foi realizada uma análise de risco a partir do cálculo das “possibilidades” (odds) e das “possibilidades relativas” (odds-ratios). Resultados: Nas 46 grávidas com idade inferior a 35 anos, com RE anormal (E+), bioquímico com alto risco (B+) ou ambos anormais (EB+) e sem antecedentes de doença genética, verificaram-se 3 AMN positivas. Neste grupo etário nos RB com baixo risco (B-) e ecográficos normais (E-) verificou-se uma baixa incidência de CF, com valor de 1 e Sens de 0,67 para ambos, VPN de 0,98 e 0,99 respetivamente. Dos 218 casos de AMN realizadas a mulheres com idade igual ou superior a 35 anos, existem 3 aneuploidias com 13 rastreios E e/ou B anormais. Neste grupo etário a incidência de CF é de 1,38%. No grupo com idade igual ou superior a 35 anos, com RB de baixo risco (B-) não foi identificada nenhuma CF (A+), VPN de 1 e Sens de 1. De outro modo com RE normal (E-) foi baixa a incidência de CF, com valor de 1, VPN de 0,99 e Sens de 0,67. Por último, os RB e RE realizados em conjunto com resultados normais (EB-) em mulheres com qualquer idade, demostraram uma frequência de CF (A+) de valor 0, um VPN de 1 e Sens de 1. Realizou-se também a comparação entre o número das AMN positivas e negativas para CF, para os grupos de idades (>35 e <39 anos / >39 anos) das grávidas que tiveram EB+, indicando os “odds” e “odds-ratio”, tendo como referência o grupo de controlo (<35 anos), e verificou-se que o “odds-ratio” é igual a 1,6 e 28,6, respetivamente para cada grupo. Conclusão: De acordo com os resultados dos RE e RB realizados em conjunto e com os critérios de avaliação para a análise bioquímica, o teste conjunto EB parece ser sensível e específico, capaz de dar orientação para a realização duma técnica de diagnóstico invasivo em todas as gravidezes sem antecedentes de aneuploidias, independentemente da idade materna. Em suma, as grávidas cujos RB e RE são completamente normais (EB-) e sem antecedentes de cromossomopatias não precisam de serem submetidas à posterior realização da AMN, para a confirmação do diagnóstico.