Ectodermal Dysplasias

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: João, AL
Data de Publicação: 2022
Outros Autores: Antunes, D, Cordeiro, AI, Paiva Lopes, MJ
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.17/4408
Resumo: Ectodermal dysplasias are a heterogeneous group of rare inherited disorders. Molecular findings and clarification of cell sig naling processes and ectodermal-mesenchyme interaction enabled the development of a clinical-functional model, which in turn helps to explain clinical signs, with variability in severity, associated non-ectodermal abnormalities and overlap seen in many patients. We herein review the current state of knowledge regarding this distinct entity and illustrate with an elucidative case report. The need for early multidisciplinary intervention is highlighted, and further studies will focus on genetically-target therapeutic approaches.
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