Síndrome de Marfan

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Nunes, Mariana João de Nibra
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10284/5968
Resumo: A Síndrome de Marfan (SDM) é a mais comum das doenças genéticas do tecido conjuntivo, de caráter hereditário e com herança autossómica dominante, que se manifesta nos sistemas músculo-esquelético, cardiovascular e ocular e com alto grau de variabilidade clínica. É causada por mutações no gene codificante da fibrilina-1 (FBN1), uma glicoproteína ligante de cálcio localizada no cromossoma 15 (15q21.1). Esta proteína é o principal componente da matriz extracelular. Até ao momento já foram reportadas mais de 500 mutações do gene FBN1, em que a mais comum é uma mutação missense, que conduz à síntese de uma fibrilina defeituosa com capacidade de formar polímeros. O diagnóstico baseia-se num conjunto de critérios, denominados critérios de Ghent, e é muito importante juntamente com o aconselhamento genético, já que 75% dos indivíduos portadores da síndrome apresentam um dos progenitores afetados.
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spelling Síndrome de MarfanSíndrome de MarfanFisiopatologiaMutaçõesFibrilina-1Tecido conjuntivoMédico dentistaMarfan syndromePathophysiologyMutationsFibrillin-1Connective tissueDentistDomínio/Área Científica::Ciências Médicas::Medicina ClínicaA Síndrome de Marfan (SDM) é a mais comum das doenças genéticas do tecido conjuntivo, de caráter hereditário e com herança autossómica dominante, que se manifesta nos sistemas músculo-esquelético, cardiovascular e ocular e com alto grau de variabilidade clínica. É causada por mutações no gene codificante da fibrilina-1 (FBN1), uma glicoproteína ligante de cálcio localizada no cromossoma 15 (15q21.1). Esta proteína é o principal componente da matriz extracelular. Até ao momento já foram reportadas mais de 500 mutações do gene FBN1, em que a mais comum é uma mutação missense, que conduz à síntese de uma fibrilina defeituosa com capacidade de formar polímeros. O diagnóstico baseia-se num conjunto de critérios, denominados critérios de Ghent, e é muito importante juntamente com o aconselhamento genético, já que 75% dos indivíduos portadores da síndrome apresentam um dos progenitores afetados.Marfan syndrome is the most common autosomal dominant inherited genetic disorder of the connective tissue, manifested in the musculoskeletal, cardiovascular and ocular systems and with a high degree of clinical variability. It is caused by mutations in the fibrillin-1 coding (FBN1) gene, a calcium-binding glycoprotein located on chromosome 15 (15q21.1). This protein is the major component of the extracellular matrix (ECM). To date, more than 500 mutations on the FBN1 gene have been reported, and the most common is a missense mutation, that leads to the synthesis of a defective fibrillin with the ability to form polymers. The diagnosis is based on a set of criteria, called Ghent criteria, and is very important along with genetic counseling, since 75% of individuals affected by the syndrome have one affected progenitor.Cardoso, Inês LopesRepositório Institucional da Universidade Fernando PessoaNunes, Mariana João de Nibra2017-05-11T10:36:15Z2017-03-172017-03-17T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10284/5968TID:201675919pormetadata only accessinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2024-01-30T02:01:31Zoai:bdigital.ufp.pt:10284/5968Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:42:50.835307Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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