Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemia

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Alves, Ana Catarina
Data de Publicação: 2021
Tipo de documento: Artigo
Idioma: spa
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/7811
Resumo: About familial hypercholesterolemia and the impact of functional studies on updating the classification of its genetic variants.
id RCAP_5db68ba5f5eec455fbf15d73d4931c91
oai_identifier_str oai:repositorio.insa.pt:10400.18/7811
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository_id_str 7160
spelling Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemiaFamilial HypercholesterolemiaDoenças Cardio e Cérebro-vascularesAbout familial hypercholesterolemia and the impact of functional studies on updating the classification of its genetic variants.Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IPRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeAlves, Ana Catarina2021-11-11T16:24:06Z2021-102021-10-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/7811spainfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-07-20T15:42:14Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/7811Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T18:42:29.472530Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
dc.title.none.fl_str_mv Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemia
title Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemia
spellingShingle Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemia
Alves, Ana Catarina
Familial Hypercholesterolemia
Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
title_short Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemia
title_full Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemia
title_fullStr Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemia
title_full_unstemmed Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemia
title_sort Impact of functional studies on updating the classification of genetic variants in familial hypercholesterolemia
author Alves, Ana Catarina
author_facet Alves, Ana Catarina
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
dc.contributor.author.fl_str_mv Alves, Ana Catarina
dc.subject.por.fl_str_mv Familial Hypercholesterolemia
Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
topic Familial Hypercholesterolemia
Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
description About familial hypercholesterolemia and the impact of functional studies on updating the classification of its genetic variants.
publishDate 2021
dc.date.none.fl_str_mv 2021-11-11T16:24:06Z
2021-10
2021-10-01T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.18/7811
url http://hdl.handle.net/10400.18/7811
dc.language.iso.fl_str_mv spa
language spa
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/embargoedAccess
eu_rights_str_mv embargoedAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
publisher.none.fl_str_mv Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
instname_str Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
collection Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
repository.name.fl_str_mv Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informação
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1799132170690756608

Registros relacionados