Dermatology clinical case

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Leitão, Cátia Vilas Boas
Data de Publicação: 2021
Outros Autores: Pereira, Isabel Ayres, Tenente, Joana, Real, Marta Vila, Oliveira, Ana, Leite, Ana Luísa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
DOI: 10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i1.18674
Texto Completo: https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i1.18674
Resumo: ncontinentia pigmenti is an X-linked neuroectodermal dysplasia. It is a rare genetic disease with multiorgan involvement, and hence a multidisciplinary approach is of paramount importance. Although diagnosis is based on clinical findings, genetic molecular testing can be performed to confirm diagnosis and allow future genetic counselling. The authors describe the case of a 4-month-old girl accidentally diagnosed with incontinentia pigmenti following routine physical examination in the Emergency Department. Timely diagnosis enabled appropriate multidisciplinary approach and follow-up.
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spelling Dermatology clinical caseCaso clínico dermatológicoImaging Casesncontinentia pigmenti is an X-linked neuroectodermal dysplasia. It is a rare genetic disease with multiorgan involvement, and hence a multidisciplinary approach is of paramount importance. Although diagnosis is based on clinical findings, genetic molecular testing can be performed to confirm diagnosis and allow future genetic counselling. The authors describe the case of a 4-month-old girl accidentally diagnosed with incontinentia pigmenti following routine physical examination in the Emergency Department. Timely diagnosis enabled appropriate multidisciplinary approach and follow-up.A incontinência pigmentar é uma displasia neuroectodérmica ligada ao cromossoma X. É uma doença rara com atingimento multiorgânico, pelo que o seguimento multidisciplinar destes casos é fundamental. Apesar de ser uma patologia com diagnóstico clínico, pode ser efetuado teste molecular genético para confirmação do mesmo e aconselhamento genético futuro. Os autores relatam o caso de uma lactente de quatro meses com diagnóstico ocasional de incontinência pigmentar durante a observação médica numa ida ao Serviço de Urgência. O diagnóstico atempado permitiu uma abordagem e seguimento multidisciplinares apropriados.Centro Hospitalar Universitário do Porto2021-04-06T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i1.18674eng2183-9417Leitão, Cátia Vilas BoasPereira, Isabel AyresTenente, JoanaReal, Marta VilaOliveira, AnaLeite, Ana Luísainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-09-21T14:55:36Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/18674Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:56:30.151657Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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