C-42. Fenótipo da Síndroma Trico-Dento-Ósseo – o papel da análise capilar no diagnóstico

• Autor(a) principal: Assunção, Bibiana Andreia Moreira
• Data de Publicação: 2013
• Outros Autores: Real, Inês Corte, Madureira, Raquel, Ponces, Maria João, Campos, José Reis, Vaz, Paula
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.14/35023

Introdução: A síndroma Trico-dento-óssea (TDOS) é uma doença genética rara, de transmissão autossómica dominante, que se inclui no grupo das displasias ectodérmicas. Caracteriza-se, principalmente, pela presença de hipoplasia do esmalte, taurodontia, cabelo crespo e encaracolado (geralmente apenas presente à nascença), esclerose óssea e, menos frequentemente, por displasia ungueal e dolicocefalia. A variabilidade fenotípica que possui torna difícil, em muitos casos, o seu diagnóstico diferencial com Amelogenesis Imperfecta do tipo hipoplásico-hipomaturado com taurodontia (AIHHT). A identificação de características típicas capilares em microscopia poderá contribuir para este tipo de diagnóstico. Nesse sentido, com este trabalho os autores pretendem apresentar um caso de fenótipo de TDOS, exemplificando como a análise capilar poderá contribuir como ferramenta auxiliar de diagnóstico desta síndroma. Caso clínico: O paciente DRLA, caucasiano, com 22 anos de idade, recorreu a uma consulta médico-dentária na FMDUP para uma avaliação clínica de rotina. Como as peculiaridades deste caso exigiam um tratamento multidisciplinar, quer a avaliação clínica extra e intraoral, quer o plano de tratamento estabelecido foram efetuados pelas Consultas de Genética Orofacial, Ortodontia e Prótese Removível da FMDUP. A partir da anamnese e do exame clínico geral foi confirmado um ligeiro atraso psicomotor, discreta condensação dos ossos cranianos, displasia das unhas e cabelo crespo e ligeiramente encaracolado. Da avaliação intraoral salientaram-se a presença de uma mordida aberta anterior, ausência de oclusão posterior e taurodontia generalizada. As características capilares presentes condicionaram a pesquisa de alterações típicas (morfologia e padrão), confirmadas através de microscopia eletrónica de varrimento (ESBUCP), que contribuiu para o diagnóstico diferencial com a AIHHT. Discussão e conclusões: Perante qualquer situação patológica a impossibilidade de realização de diagnóstico diferencial com patologias similares torna mais complicada a elaboração de um plano de tratamento adequado. Desta forma, a contribuição de ferramentas auxiliares para um correto diagnóstico diferencial, como a análise capilar, visa colmatar esta falha em casos, como o descrito, em que se torna clinicamente difícil esta distinção.