Fibrose quística

• Autor(a) principal: Oliveira, Yolanda Albuquerque
• Data de Publicação: 2008
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/834
• topic: Fibrose quística; Fibrose quística - Genes modificados; Fibrose quística - Terapêutica genética; Transplante pulmonar; Fisiopatologia - Pulmão; Proteína CFTR

A fibrose quística (FQ) é uma doença hereditária complexa, envolvendo diversos sistemas orgânicos. A sua base etiológica assenta numa mutação do gene da proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), levando a alterações no transporte iónico, nomeadamente, a secreção de cloreto. A falência de secreção deste ião pelas membranas epiteliais conduz a uma produção de secreções viscosas nos órgãos afectados, sendo estes principalmente o pulmão e o pâncreas. As secreções tornam-se difíceis de expulsar levando, a nível pulmonar, a obstrução das glândulas da submucosa com retenção de agentes microbianos e anti-inflamatórios no muco, resultando deste modo a atrasos na resposta imunitária e a oportunidade de formação de biofilmes. Ao longo da vida do doente, são frequentes infecções respiratórias de repetição com eventual insuficiência respiratória e morte. A nível pancreático, a obstrução dos ductos resulta em insuficiência exócrina levando assim a má-absorção intestinal e malnutrição. É frequente também a insuficiência endócrina nestes doentes, sendo a diabetes mellitus uma das complicações mais importantes da FQ. Contudo, a FQ é uma doença multissistémica, afectando simultaneamente o intestino, o fígado, o sistema reprodutor e o estado nutricional. As complicações inerentes a esta patologia são, não só devidas ao defeito genético, como também são consequência do estado inflamatório cronicamente presente nestes doentes. O diagnóstico da FQ é frequentemente conseguido através da genotipagem do ADN, procurando a mutação em causa, e o teste de suor, onde são medidos os níveis de cloreto presentes no suor do indivíduo. No entanto, o diagnóstico pode complicar-se, devido à existência cada vez maior de fenótipos variados, sendo estes consequentes de genes modificadores e factores externos, tais como o ambiente, o estatuto socioeconómico e a exposição a substâncias patogénicas. Os pilares da terapêutica assentam na manutenção de um bom estado nutricional, na clearance das secreções das vias aéreas e no tratamento das infecções pulmonares. É necessário, contudo, ter em atenção a prevenção e o tratamento das complicações clínicas da FQ, que se tornaram mais frequentes com o aumento da esperança média de vida. Actualmente encontram-se em estudo outras terapêuticas como, por exemplo, a terapêutica genética e a farmacoterapia da CFTR. Embora estes novos métodos se encontrem em investigação, existe a esperança de que poderão proporcionar tratamentos mais adequados a estes doentes, prolongando os seus anos com qualidade de vida e, potencialmente, fornecer uma cura sem necessidade de recorrer ao transplante pulmonar.