Os ciganos de Portugal : uma perspectiva genética da sua história

• Autor(a) principal: Santos, Cristina Sofia de Sousa Cardoso e Valente dos
• Data de Publicação: 2009
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10773/833
• topic: Biologia molecular; Genética; Ciganos

No presente trabalho caracterizou-se a população cigana portuguesa quanto a microssatélites (STRs) localizados nos autossomas e no cromossoma X, com o principal objectivo de inferir, através da análise genética, alguns aspectos da sua história. Para o efeito estudou-se uma amostra de 127 indivíduos não aparentados, pertencentes a 18 comunidades ciganas, distribuídas por 11 distritos do país. Tanto em STRs autossómicos como do cromossoma X, os ciganos apresentaram níveis mais baixos de diversidade intrapopulacional que a população portuguesa não-cigana. A redução de diversidade pode ser explicada pela acção combinada dos efeitos de deriva induzidos pelo pequeno tamanho populacional, e pelas práticas endogâmicas tradicionais executadas pela maioria das populações ciganas. A avaliação da diferenciação interpopulacional revelou que as distâncias médias entre populações ciganas eram muito superiores às registadas entre populações europeias não-ciganas. Este resultado traduz novamente os fortes efeitos de deriva que modelaram o perfil genético das populações ciganas, indiciando ainda uma considerável limitação do fluxo génico entre populações ciganas e respectivas populações hospedeiras, o que também se compreende dadas as suas tradições sócio-culturais. No contexto da diversidade genética europeia, as populações ciganas tendem a agrupar-se entre si, e a coerência do grupo evidencia claramente a partilha de uma origem recente comum. Quando com base nos STRs autossómicos foram inferidas proporções de mistura em diferentes grupos Roma, em todos se verificou estar consideravelmente diluído o componente atribuível à origem ancestral na Índia. Comparativamente a este, o componente europeu teve tendência a ser superior, atingindo o valor mais elevado entre os ciganos portugueses. Portanto, não obstante algumas barreiras ao fluxo génico, foram substanciais nos grupos Roma os aportes genéticos resultantes de mistura com populações europeias. Foi analisado ainda o padrão de desequilíbrio de ligação (LD) no cromossoma X. Na população cigana portuguesa detectaram-se algumas associações significativas entre STRs e um nível de LD mais elevado do que o encontrado na população portuguesa não-cigana. O padrão de LD nos ciganos enquadra-se bem na sua história marcada por mistura populacional e efeitos de deriva. Em suma, a análise de marcadores moleculares permitiu inferir alguns aspectos importantes e reforçar outros da história demográfica dos ciganos portugueses. ABSTRACT: In this study the Portuguese Gypsies were characterized for autosomal and X-chromosome microsatellites, with the aim of inferring some aspects of their population history. Viewing that, a sample of 127 unrelated individuals belonging to 18 different communities spread over 11 districts from Portugal was studied. For both for autosomal and X-chromosome STRs, Gypsies showed reduced levels of intra-population diversity compared to the non-Gypsy Portuguese population. Reduced diversity can be explained by the combined effects of genetic drift, induced by small population size, and endogamic practices which are traditional in the majority of Roma groups. The evaluation of inter-population differentiation revealed that the average distances between Gypsy populations were much higher than the observed between non-Gypsy European populations. Such result reflects again that strong drift effects have modulated the genetic profile of Gypsy groups, and further evidences some limitation to gene flow between Gypsies and their host populations, being also understandable given their socio-cultural traditions. In the context of the European diversity, all Gypsy groups tend to cluster together. The coherence of the cluster clearly represents a signature of the common origin of the Gypsies. When autosomal STRs were used to estimate admixture proportions in different Roma groups, the component ascribed to the ancestral origin in India was considerably diluted in every group. Comparatively, the European ancestrality was slightly higher, demonstrating that despite some barriers to gene flow, genetic inputs resulting from admixture with Europeans contributed substantially to the gene pool of current Roma. It was also addressed the pattern of linkage disequilibrium (LD) in the X chromosome. Within the Portuguese Gypsies some significant associations between STRs were detected and the level of LD was higher than the observed within the Portuguese non-Gypsies. This pattern of LD fits quite well in the Gypsy history of population admixture and strong drift effects. In summary, the analysis of molecular markers has provided important insights into the demographic history of the Gypsies.